1. Какое примерно количество пациентов с цистиновыми камнями встречает каждый год интенсивно работающий врач семейной медицины?

Ни одного.

2. Как часто встречаются цистиновые камни?

Цистиновые камни встречаются редко. Лишь 1—2 % от всех пациентов с камнями имеют цистиновые камни.

3. Что приводит к их образованию?

Цистиновые камни образуются в результате наследственного нарушения реабсорбции цистина в почечных канальцах. На самом деле, канальцевый дефект нарушает реабсорбцию четырех двухосновных аминокислот.
 

4. Как легче запомнить названия этих четырех аминокислот? 

Существует мнемоническое правило COLA: С — Custine — Цистин О — Ornitin — Орнитин L — Lysin — Лизин А — Agrinine — Аргинин

5. Имеются ли специфические рентгенологические признаки, характерные для цистиновых камней?

Цистиновые камни рентгеноконтрастны, однако не настолько сильно, как большинство кальциевых камней. Они могут иметь характерный вид "матового стекла" Так как они менее контрастны, чем рентгеноконтрастные препараты, они могут определяться как просветления при внутривенной или ретроградной пиелографии.
 

Рис. 82-1. А. На обзорной рентгенограмме в проекции живота определяются множественные, слегка контрастные гомогенные конкременты (отмечены стрелками), которые предположительно являются цистиновыми камнями В. После ретроградного введения контраста камни визуализируются как дефекты наполнения Несмотря на то, что цистиновые камни контрастны, они являются более светлыми образованиями по сравнению с контрастным раствором

6. Почему не существует орнитиновых, лизиновых или аргининовых камней?

Эти три аминокислоты очень хорошо растворимы в моче Только цистин менее растворим и преципитирует с образованием камней.

7. Как наследуется способность к цистиновому камнеобразованию?

По аутосомно-рецессивному типу. Если каждый из родителей или сибс имеет цистиновые камни, у вас существует 25 % вероятность страдать этим заболеванием.

8. Каким образом обнаружить наличие цистиновых камней у пациента?

Часто при этом заболевании в анализе мочи выявляются классические гексагональные кристаллы Только эта находка является диагностическим признаком цисти-нурии. Всегда следует выполнить анализ суточной мочи для определения экскреции цистина. В норме выделяется менее 300 мг цистина в сутки. Гетерозиготы выделяют 150-300 мг/сут, что, однако, не приводит к формированию камней У гомозигот цистинурия превышает 400 мг/сут.

9. Несмотря на то, что цистановые камни являются наследственным заболеванием, можно ли предотвратить их формирование?

У многих пациентов можно предотвратить развитие цистиновых камней или даже растворить их с помощью медикаментозных средств.

10. Какое лечение лучше всего предпринять?

Для уменьшения концентрации цистина следует выпивать 3-4 л жидкости в день. Кроме того, мочу нужно ощелачивать, так как цистин лучше растворяется в щелочной моче. Если цистиновые камни образуются или увеличиваются в размерах, несмотря на прием жидкости и ощелачивающую терапию, следует назначить препараты, которые связывают цистин и формируют более растворимый цистеин. К ним относятся D-пеницилламин и а-меркаптопропионилглицин.
 

11. Почему эти препараты не используют у всех пациентов в качестве профилактического лечения?

К сожалению, при их применении в 30-50 % случаев отмечаются выраженные побочные эффекты.

12. Какой способ удаления цистиновых камней является самым лучшим?

Из всех видов конкрементов цистиновые камни хуже всего поддаются экстракорпо-ральной ударно-волновой литотрипсии. Однако они фрагментируются при ультразвуковой литотрипсии. Таким образом, в настоящее время больным с цистиновыми камнями выполняют перкутанную или уретероскопическую ультразвуковую лито-трипсию. От "открытой" операции следует по возможности отказаться ввиду высокой частоты рецидивирования и необходимости повторного вмешательства.
 

Рис. 82-2. Растворимость цистина в моче при рН 7,0 по сравнению с рН 7,8
 

Избранная литература

Crawhall J. С., Scowen E. F., Watts R. W. E. Effect of penicillamine on cystinuria. BMJ, 1: 585, 1963.

Crawhall J. C., Watts R. W. E. Cystinuria. Am. J. Med., 45: 736,1968.

Dent C. E., Rose G. A. Ammo acid metabolism in cystinuria. Q. J. Med., 20: 205, 1951.

Dent С. E., Senior В. Studies on the treatment of cystinuria. Br. J. Urol., 27: 317, 1955

Evans W. P., Resnick M. I., Boyce W. H. Homozygous cystinuria—Evaluation of 35 patients. J. Urol., 127:707, 1982.

Giughani R., Ferrari I., Greene L. J. Heterozygous cystinuria and urinary hthiasis. Am. J. Med Genet., 22: 703,1985.

Harris H., Mittwoch U., Robson E. В., et al. Phenotypes and genotypes m cystinuria Ann. Hum. Genet., 20:57-91,1955.

Kachel T. A., Vyan S. R., Dretler S. P. Endourological experience with cystme calculi and a treatment algorithm. J. Urol., 145: 25, 1991.

Knoll L. D., Segura J. W., Patterson D. E., et al. Long-term followup in patients with cystme urinary calculi treated with percutaneous ultrasonic lithotnpsy. J. Urol., 140: 246, 1988

Pak C. Y. C., Fuller C., Sakhaee K., et al. Management of cystine nephrolithiasis with alpha-mercaptopropionylglycme. J. Urol., 136: 1003, 1986.

Sakhaee K., PomdexterJ. R., Pak C. Y. C. The spectrum of metabolic abnormalities in patients with cystine nephrolithiasis. J. Urol., 141-819, 1989.

Streem S. B. Medical and surgical management of cystine stones. In. Premmger G (ed) Evaluation and Treatment of Calculi Disease ot the Urinary Tract. Philadelphia, J В Lippmcott, 1994.