1. Как недифференцированная гонада становится яичком или яичником? 

На 6-й неделе беременности недифференцированная гонада становится дифференцированной. Наличие хромосомы Y и генетического материала в коротком плече хромосомы Y способствует развитию гонад в яички. Отсутствие хромосомы Y способствует развитию гонад в яичники. 

2. Какие гормоны, вырабатываемые яичком, важны для половой дифференцировки? 

Тестостерон и мюллеров-ингибирующее вещество. 

3. Как тестостерон воздействует на половую дифференцировку? 

Тестостерон стимулирует развитие внутренних половых органов и вольфова протока. У мужчин вольфов проток превращается в придатки яичка, семявыносящий проток и семенные пузырьки. У женщин вольфов проток развивается в проток Гартнера (Gartner) на одном конце и в эпоофорон на другом конце возле яичника. 

4. Какова классификация состояний при неясно выраженной половой принадлежности (интерсексе)? 
  

Классификация состояний при интерсексе 

Нарушения генетического пола  
Синдром Турнера (Turner)  
Смешанный гонадный дисгенез  
Синдром Клейнфельтера (Kleinfelter)  
Мужчина с набором хромосом 46ХХ  
Нарушения гонадного пола  
Истинный гермафродитизм  
"Чистый" гонадный дисгенез  
Синдром исчезающих яичек  
Нарушения фенотипического пола  

Женский псевдогермафродитизм 
Врожденная гиперплазия надпочечников  
Ненадпочечниковый 
Материнские прогестационные факторы  
Вирилизирующие опухоли у матери

Нарушения синтеза андрогенов  
Нарушения функции андрогенов 

Полная тестикулярная феминизация 
Неполная тестикулярная феминизация 

Тип 1. Синдромы Рейфенштейна (Reifenstem) и Лаба (Lub) , 
Тип 2 Дефицит 5а-редуктазы Синдром персистирующего мюллерова протока

Мюллеров-ингибирующее вещество — это гормон, продуцируемый яичками, вызывающий угнетение мюллеровых протоков. Мюллеровы структуры у женщин превращаются в фаллопиевые трубы матки и верхнюю треть влагалища. У мужчины мюллеров проток регрессирует до отростка яичка, с одной стороны, и простатической маточки, с другой стороны.  

6. Какие гормоны определяют половую дифференцировку у женщин? 

У женщин андроген и мюллеров-ингибирующее вещество не вырабатываются. Следовательно, структуры вольфова протока и структуры мюллерова протока не развиваются у ребенка, у которого нет яичников или яичек, они получат развитие по женскому типу, и внутренние половые органы будут соответствовать женскому типу 

7. Какова наиболее частая причина развития неотчетливо сформированных половых органов у новорожденного? 

Врожденная гиперплазия надпочечников является наиболее частой причиной развития неотчетливо сформированных половых органов у новорожденного. Кроме того, только при этой патологии имеется потенциальная угроза для жизни (за счет потери соли) (рис. 53-1.). 
  

Рис. 53-1. Неотчетливо сформированные половые органы у новорожденного ребенка с врожденной гиперплазией надпочечников 

8. Что вызывает маскулинизацию наружных половых органов у мужчин? 

Тестостерон превращается ферментом 5а-редуктазой в активный андроген -5а-дегидротестостерон. Этот андроген стимулирует развитие недифференцированных наружных половых органов в наружные половые органы по мужскому типу. 

9. В каком гестационном возрасте развиваются наружные половые органы? 

К концу третьего месяца развитие закончено, последующий рост полового члена происходит незадолго до рождения. 

10. Опишите методы обследования при неотчетливо сформированных половых органах? 

Обследование при неотчетливо сформированных половых органах 
 

11. Какой признак при физикальном обследовании новорожденного помогает выявить дифференцировку по мужскому типу? 

Пальпируемые гонады — это обычно яички, наличие которых свидетельствует о диф-ференцировке по мужскому типу. В редких случаях удается пропальпировать яичник в большой паховой грыже, но обычно, если гонады пальпируются, это — яички. 

12. Какой наиболее часто встречающийся ферментативный дефект при врожденной гиперплазии надпочечников? 

Недостаток 21 -гидроксилазы встречается в 90 % случаев при врожденной гиперплазии надпочечников. 

13. Можно ли подтвердить наличие врожденной гиперплазии надпочечников с помощью анализа крови? 

17-Гидроксипрогестерон в плазме является чувствительным маркером врожденной гиперплазии надпочечников. 
  

Рис. 53-2. А. Наружные половые органы ребенка с поздним развитием врожденной гиперплазии надпочечников Обратите внимание на вирилизацию. В и С. Наружные половые органы у ребенка после хирургического лечения 

14. Как клинически отличаются дети с недостаточностью 21-гидроксилазы и недостаточностью 11а-гидроксилазы? 

У детей с недостаточностью lla-гидроксилазы может вторично повышаться артериальное давление вследствие образования дезоксикортикостерона 

15. Существуют ли ненадпочечниковые факторы, которые приводят к вирилизации новорожденной девочки? 

Да Прогестационные препараты, которые получала мать в течение первого триместра беременности, или наличие вирилизирующих опухолей у матери могут привести к вирилизации ребенка. 

16. Дайте определение истинного гермафродитизма. 

Истинный гермафродитизм определяется наличием как яичниковой, так и яичковой тканей. 

17. Какой кариотип при истинном гермафродитизме? 

Несмотря на то, что имеются некоторые географические различия, примерно 50 % всех истинных гермафродитов имеют набор 46ХХ и 50 % представлены мозаицизмом и 46XY 

18. Какие опухоли чаще всего определяются в гонадах у интерсексуальных пациентов? 

Гонадобластома и дисгерминома. 

19. Дайте определение мужского псевдогермафродитизма. 

Мужчина-псевдогермафродит — это ребенок с нормальной гистологической характеристикой яичек и неотчетливо сформированными наружными половыми органами. 

20. Каковы причины псевдогермафродитизма? 

Андрогенная нечувствительность органа мишени или ненормальный синтез андрогенов 

21. Каким образом выявляют детей с полной яичковой феминизацией? 

У больных с полной яичковой феминизацией или полной андрогенной нечувствительностью заболевание выявляется или при обнаружении яичка во время хирургического вмешательства в паховой области или, что более характерно, при обследовании в связи с первичной аменореей. 

22. Как изменены уровни тестостерона и лютеинизирующего гормона у пациентов с полной яичковой феминизацией? 

Оба показателя существенно повышены. Гипофиз в связи с полной андрогенной нечувствительностью не способен функционировать в соответствии с уровнем тестостерона, вследствие чего повышается содержание гонадотропинов и стимулируется высвобождение тестостерона в яичках. 

23. Что объединяет синдромы Рейфенштейна (Reifenstein), Гилберта Дрейфуса (Gilbert Dreyfus), Лабса (Lubs) и Роузвотера (Rosewater)? 

Это синдромы, при которых у больных имеется частичная андрогенная нечувствительность. 

24. Как вы определите пол воспитания? 

Несмотря на то, что следует учитывать множество факторов, в число которых входят возраст, фертильность, анатомические особенности, эндокринный статус, пол воспитания необходимо определить в зависимости от способности ребенка эффективно существовать в рамках выбранного пола. 

25. Какая вторая наиболее частая причина развития неотчетливо сформированных половых органов у новорожденных? 

Смешанный гонадный дисгенез.

26. Каков классический вариант кариотипа при смешанном гонадном дисгенезе? 

45XO/46XY. 

27. Опишите внутренние половые органы при смешанном гонадном дисгенезе. 

Внутренние половые органы при смешанном гонадном дисгенезе почти всегда представлены яичком на одной стороне и первичной гонадой на другой стороне. 

На стороне яичка семявыносящий проток и придаток яичка могут быть нормальными, тогда как на другой стороне обычно имеется фаллопиева труба и матка. 

28. Опишите синдром Дениса-Дреша. 

Синдром Дениса-Дреша наблюдается у детей с неотчетливо сформированными половыми органами, гломерулонефритом или другими изменениями почек и опухолью Вильмса. 

Избранная литература 

Aaronson I. A. Sexual differentiation and intersexuality. In: Kelalis P. P., King L. R., Belman A. B. (eds). Clinical Pediatric Urology, 3rd ed. Philadelphia, W. B. Saunders, 1992. 

Alien T. D. Disorders of sexual differentiation. Urology, 7: 1, 1976. 

Donahoe P. K. The diagnosis and treatment of infants with intersex abnormalities. Pediatr. Clin. North Am., 34: 1333, 1987. 

Donahoe P. K., Ito Y., Morikawa Y., Hendren W. H. M.u.llerian inhibiting substance in human testes after birth. J. Pediatr. Surg., 12: 323,1977. 

Griffin J. E., Wilson J. E. Disorders of sexual differentiation. In: Walsh P. C., Retik А. В., Stamey T. A., Vaughan E. D. Jr. (eds). Campbell's Urology, 6th ed. Philadelphia, W. B. Saunders, 1992. 

Jensen J. C., Ehrlich R. M., Hanna M. K., et al. A report of 4 patients with Drash syndrome and a review of the literature. J.Urol., 141:1174, 1989. 

Pagan R. A. Diagnostic approach to the newborn with ambiguous genitalia. Pediatr. Clin. North Am., 34: 1019, 1987. 

Sloan W. R., Walsh P. C. Familial persistent M.u.llerian duct syndrome. J. Urol., 115:459,1976. 

Walsh P. C., Madden J. D., Harrod M. J., et al. Familial incomplete male pseudohermaphrodi-tism, type 2: Reversed dihydrotestosterone formation in pseudovaginal permeoscrotal hypospadias. N. Engl. J. Med., 291: 944,1974. 

White P. C., New M. I., Dupont B. Congenital adrenal hyperplasia. N. Engl.J. Med., 316: 1519, 1987.