Рахит — это нарушенная минерализация растущей кости, ведущая к нарушениям формирования скелета в раннем детстве. Различают витамино-дефицитный рахит и витамино-резистентный рахит.

Этиология. К дефициту витамина D могут приводить следующие причины: неадекватная инсоляция, недостаточное поступление витамина D с пищей, синдром мальабсорбции. Кроме того, рахит может быть следствием терапии антиконвульсантами типа фенобарбитала и т. д. (повышенный метаболизм витамина D вследствие индукции ферментных систем печени); отсутствия выработки 1,25-дигидроксихолекальци-ферола (при витамин D-зависимой форме заболевания, при почечной недостаточности); повышенной потери фосфора (при гипофосфатемическом витамин D-резистентном рахите, синдроме Фанкони); отсутствия щелочной фосфатазы при гипофосфатазии (редко). На практике основное значение принято уделять алимен-тарному и экспозиционному факторам. При естественном вскармливании (грудным молоком) у доношенных детей и детей, родившихся со слабой степенью недоношенности, рахит встречается реже или протекает в более легкой форме. Сочетанному дефициту таких минеральных веществ, как кальций, фосфор, магний и медь, в совокупности с недостаточными количествами витамина D в последнее время придается особое значение, хотя изолированный дефицит каждого из них в отдельности также может приводить к развитию ми-нералодефицитных форм рахита.

Основной причиной витамин D-дефицитного рахита является недостаточное ультрафиолетовое облучение (анактиноз). Фотохимически активные лучи Дорно (280—310 нм) превращают посредством расщепления 7-дегидрохолестерин, синтезируемый в организме и хранимый в эпидермисе, в витамин Dy По современным представлениям, активное вещество является продуктом окисления витамина D (1,25-дигидроксихоле-кальциферола). Дефицит витамина D (особенно в зимние месяцы) снижает, кроме прочего, абсорбцию кальция из кишечника и обмен кальция между кровью и костной системой, а вследствие имеющейся гипокаль-циемии приводит к вторичному гиперпаратиреозу с повышенной эвакуацией кальция из костей и повышенной экскреции фосфора почками.

Классификация. Рахит принято подразделять по периодам, тяжести заболевания и характеру течения. Период: начальный, разгар болезни, рекон-валесценция, остаточные явления. Степень тяжести:

I — легкая (слабо выраженная симптоматика, преимущественно со стороны нервной и костной системы);

II — средней тяжести (нарушения со стороны нервной и костной систем, патологические изменения со стороны мышечной и кроветворной систем, вторичные изменения со стороны органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, а также желудочно-кишечного тракта); III — тяжелая (резко выраженные изменения со стороны всех перечисленных ранее органов и систем). Течение рахита: острое, подострое, рецидивирующее.

Клиническая картина. В клинической картине доминируют симптомы со стороны костной системы, которые редко появляются до 3-го месяца жизни, обычно — во втором полугодии жизни, очень редко у детей более старшего возраста (поздний рахит).

Вслед за общим беспокойством, раздражительностью, нарушениями сна, избыточным потоотделением в области волосистой части головы обычно развивается мышечная гипотония. Краниотабес является первым «скелетным» симптомом. Метафизарные зоны роста длинных костей увеличиваются вследствие нарушения структуры хрящей и отложения некальцифицирован-ной остеоидной ткани. Это происходит на границах между хрящевой и костной тканью ребер (так называемые рахитические четки), в дистальных концах длинных костей (расширения в форме чашечек на пальцах — «четкообразные» пальцы, на запястьях и лодыжках — симптом Марфана), на черепе — квадратичная деформация (capus quadratum), на лобной и теменной костях с одновременным уплощением затылка, в других частях скелета: деформации и искривления (кифоз, колоколоподобная грудная клетка, сужение таза и т. д.). У детей с рахитом созревание скелета затягивается, отмечается также более позднее и нерегулярное прорезывание молочных зубов. Уровень кальция в сыворотке крови либо низкий, либо на нижней границе нормы, низкий уровень сывороточного фосфора и значительное повышение активности щелочной фосфатазы. У новорожденных и детей первого полугодия жизни гипокальциемия может быть более выраженной, чем гипофосфатемия.

Лечение и профилактика. Пероральное назначение эргокальциферола — витамина D2 (парентерально назначают только при нарушениях всасывания). Профилактическая курсовая доза витамина D₂ составляет 200000—400000 ME, лечебная — от 600 000 до 1 000 000 ME. Препарат дозируется в зависимости от количества единиц, содержащихся в одной капле спиртового или масляного раствора витамина D₂. Обычно в день назначают 400 ME витамина D₂.

Существует много режимов лечебного назначения витамина D. Чаще всего используется терапевтический режим, при котором 2000—5000 ME эргокальциферола дают ребенку ежедневно на протяжении 4—8 нед. Сразу по окончании терапевтического курса эргокальциферол назначают в профилактической дозе — 400 МЕ/день. Так называемая stoss-терапия, или «толчковая» терапия, заключается в назначении 400 000—600 000 ME для приема через рот в один или более (до 6) приемов в течение 24 ч. При отсутствии ощутимого клинического эффекта лечение повторяют через 10—30 дней. Если спустя еще 3—4 нед не отмечается полного излечения (на основании биохимических исследований крови), то заболевание не является витамин D-дефицитным рахитом.

При проведении как стандартной, так и stoss-терапии возможно развитие гипокальциемии. Предотвратить ее можно назначением лактата или глюконата кальция в возрастной дозировке на протяжении первых 2 нед лечения. Если гипокальциемия обнаруживается до начала лечения, то пациента следует госпитализировать.

Первый из описанных способов является более физиологичным, а следовательно, предпочтительным.

При терапии рахита питание должно быть направлено на нормализацию нарушенных обменных процессов. Важно обеспечить достаточное поступление белков и жиров, а также полноценный аминокислотный состав белков. При рахите часто встречаются нарушения витаминного обмена (помимо витамина D), особенно выраженные в отношении витаминов группы В и аскорбиновой кислоты. Поэтому очень важно своевременно вводить в питание детей овощные и фруктовые соки, а также пюре. Детям с рахитическими проявлениями в качестве первого прикорма рекомендуется овощное пюре (с 3,5—4 мес). К овощному пюре необходимо добавлять сваренный вкрутую яичный желток, богатый жирорастворимыми витаминами и витаминами группы В, а также фосфором, кальцием, микроэлементами. Второй прикорм (в виде молочной каши — гречневой, овсяной, рисовой, манной) вводят спустя 7—10 дней. Творог дают с 4 мес, а мясное пюре — с 5—6 мес. Содержание витамина D в заменителях грудного молока следует учитывать при назначении профилактических доз витамина.

Таблица 36 Профилактика и лечение витамин D-дефицитного рахита
 
 

Физиологическим потребностям соответствует продолжительный прием 400—1000 ME витамина D ежедневно начиная с конца неонатального периода (недоношенным детям назначается с двухнедельного возраста — см. Рахит недоношенных детей). Недоношенные дети особенно предрасположены к рахиту вследствие повышенных относительных темпов роста с большими потребностями в минеральных веществах.

Бесконтрольный прием витамина D приводит к риску развития интоксикации витамином D (нефрокаль-циноза).

Витамин-О-резистентный рахит (гипофосфатемический). Является следствием специфической реабсорбции фосфора канальцами почек (наследственный дефект, связанный с Х-хромосомой). У мальчиков проявляется гипофосфатемией, рахитом и карликовостью, у девочек — только гипофосфатемией. Биохимически характеризуется нормальным содержанием кальция в сыворотке крови при очень низком содержании фосфора. Витамин D-резистентный рахит не поддается лечению витамином D в терапевтических дозировках. Синтетический витамин D (альфакальцидол) эффективен при лечении витамин D-резистентного рахита (табл. 36).

Рахит недоношенных детей (болезнь костей маловесных детей).

Заболевание встречается у маловесных детей, особенно у тех из них, которые на протяжении длительного времени находились на парентеральном вскармливании; вскармливании грудным молоком или стандартными (не адаптированными к потребностям недоношенных детей) заменителями грудного молока. Рахит недоношенных детей легко не заметить, так как яркая манифестация рахита сравнительно редка, а само состояние может клинически не проявляться до 6—8 нед жизни. Обычно характерны рентгенологические изменения.

В возрасте примерно 2 мес выявляются следующие изменения:

1) расширение концов диафизов длинных костей;

2) расширение реберно-хрящевых сочленений («ра-хитичесие четки»);

3) мягкий выпуклый череп с боковым уплощением в большей степени, чем обычно характерно для недоношенных детей;

4) относительно большие размеры большого родничка вследствие плохого развития костей черепа;

5) надломы (трещины) ребер и (или) длинных костей.

На рентгенограммах костей выявляются следующие изменения:

1) выраженный остеопороз всех костей;

2) гиперемия концов метафизов воспалительного генеза;

3) отсутствие контурирования концов метафизов;

4) признаки раннего заживления с развитием начальной линии кальциноза.
Развитие эпифизов обычно задерживается. В биохимическом анализе крови отмечаются выраженное повышение показателей щелочной фосфатазы (свыше 800 ME), низкое содержание фосфора в плазме и низкие или нормальные показатели кальция в плазме. Поскольку рентгенологические признаки развиваются не сразу и указывают лишь на тяжелое течение болезни, к ранним указаниям на наличие рахита недоношенных детей следует относить постоянно повышенный уровень активности щелочной фосфатазы, если этому повышению нет других объяснений (таких, как холестаз).

К настоящему времени объяснить природу рахита недоношенных детей не удалось, хотя есть указания на то, что в большинстве случаев это состояние не обусловлено ни дефицитом витамина D, ни неадекватным метаболизмом витамина D, а дефицитом костного минерализующего субстрата. Неадекватное потребление белка, меди и кальция в ряде случаев служит причиной развития рахита недоношенных, но недостаточность фосфора, по-видимому, является самой частой причиной болезни. Может отмечаться гиперкаль-циемия вследствие неспособности утилизировать кальций при выраженном дефиците фосфора. С учетом того факта, что в последний триместр беременности плод ежедневно получает около 7,5 ммоль (300 мг) кальция и 5 ммоль (150 мг) фосфора, становится ясно, что маловесные дети совершенно неспособны поглощать кальций и фосфор в таких количествах ни при энтеральном, ни при парентеральном вскармливании. Вследствие этого развивается дефицит минеральных веществ, депонируемых в костной ткани. Смеси, предназначенные для вскармливания недоношенных детей, содержат больше фосфора, кроме того, они обеспечивают больший процент абсорбции кальция и фосфора, чем грудное молоко. При их использовании рахит недоношенных детей встречается значительно реже. (Рекомендуемое соотношение кальций : фосфор в специализированных смесях составляет около 2, при этом содержание кальция должно быть 50—80 мг на 100 мл смеси, а фосфора 20—45 мг/100 мл.) При терапии рахита недоношенных обычно повышают потребление «костных» минеральных веществ добавлением 10— 15 мг нейтрального фосфора на 100 мл молока (смеси) или увеличением (по возможности) количества фосфора в инфузате (при парентеральном вскармливании). Детям, у которых отмечаются падение показателей содержания фосфора в сыворотке крови, а также нарастание активности щелочной фосфатазы (свыше 800 ME), показано дополнительное введение фосфора до того, как разовьется болезнь костей. Те недоношенные дети, которые вскармливаются грудным молоком, должны дополнительно получать фосфор с первых дней жизни. Рекомендуется также дополнительное обогащение кальцием грудного молока (стандартной смеси) в количестве 20—40 мг/100 мл.

Кроме того, с возраста 10—14 дней всем недоношенным детям показано профилактическое назначение витамина D. Однако назначение витамина D в повышенных количествах (2000 МЕ/день) не приводило к ощутимым результатам. Поэтому рекомендуется в период пребывания глубоконедоношенных детей в нео-натологических отделениях дополнительно назначать 800 ME витамина D в сутки (не более 1600 ME), a после выписки (или по достижении возраста 1,5 — 2 мес) дозу витамина D снижают до уровня, рекомендуемого доношенным детям — 400 МЕ/сут.
 

ПРИЛОЖЕНИЕ Некоторые физиологические показатели организма здорового ребенка

Таблица 1 Частота пульса
 

Таблица 2

Границы относительной и абсолютной сердечной тупости, определяемые при перкуссии
 

Таблица 3

Отрезные точки перцентильного распределения систолического артериального давления у детей 7—17 лет, мм рт. ст.
 

¹ Граница 95 % расценивается как уровень повышенного артериального давления, граница 5 % — как уровень пониженного артериального давления.

Таблица 4

Отрезные точки перцентильного распределения диастолического артериального давления у детей 7—17 лет, мм рт. ст.