ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ БЕЛКОВОГО И АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА. Агаммаглобулине-мия. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Встречается у мальчиков с частотой 1 : 1 000 000.

Заболевание характеризуется нарушением синтеза всех фракций иммуноглобулинов. Организм неспособен вырабатывать антитела, что проявляется сниженной сопротивляемостью к инфекциям, развитием хронических заболеваний и септических состояний.

Клиническая картина. В первые месяцы жизни заболевание может не проявляться. Однако с 3—4 мес часто отмечаются заболевания верхних дыхательных путей, пневмонии, тяжелая пиодермия, поражения среднего уха, энтериты. Нередко заболевание принимает затяжное или рецидивирующее течение, возникают осложнения, развивается септическое состояние. При развитии заболевания в более старшем возрасте чаще наблюдаются синуситы, хронический отит, пневмонии. В крови лейкопения.

Диагноз. Устанавливают на основании отсутствия гамма-глобулиновой фракции в сыворотке крови.

Лечение. Систематическое, ежемесячное введение у-глобулина. При наличии бактериальной инфекции — антибиотикотерапия.

Алкаптонурия. Этиология и патогенез. Генетически обусловленная энзимопатия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще болеют мальчики.

В основе заболевания лежит отсутствие фермента гомогентизиназы, в результате чего в организме накапливается гомогентизиновая кислота.

Клиническая картина. Наиболее частым и постоянным симптомом является темная моча. На пеленке и нижнем белье остаются темно-коричневые пятна. Гомогентизиновая кислота, накапливаясь в организме и коже, придает последней желтый цвет (ох-роноз). Она может накапливаться в хрящах суставов, что ведет к их деформации.

Лечение. Назначают большие дозы аскорбиновой кислоты.

Гистидинемия. Этиология и патогенез. Генетически обусловленная энзимопатия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Недостаточность фермента гистидазы (гистидинаммиаклиазы) ведет к нарушению расщепления гистидина в уроканиновую кислоту. В результате энзиматического блока гистидин накапливается в крови и повышается выделение его с мочой, а также его имида-золпроизводных соединений. Эти вещества оказывают токсическое действие на ЦНС.

Клиническая картина. Отставание в физическом и психическом развитии. Степень умственной отсталости бывает различная. Отмечаются неврологические симптомы, нарушения речи, слуха.

Диагноз. Увеличение количества гистидина в моче и крови. Имеют значение пробы с нагрузкой ги-стидином.

Лечение. Диетотерапия, построенная по принципу ограничения поступления продуктов, содержащих большие количества гистидина. Так как гистидин является незаменимой аминокислотой, в диете больных детей должны содержаться необходимые количества этой аминокислоты (16—34 мг/кг) для покрытия минимальной суточной потребности.

Гомоцистинурия. Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. В основе заболевания лежит недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, вследствие чего в крови накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие токсическое действие на организм ребенка. Различают две формы гомоцистину-рии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистент-ную.

Клиническая картина. На 2-м году жизни симптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в физическом и умственном развитии. Отмечаются костные деформации, подвывих хрусталика, неврологические симптомы, дефицит массы тела.

Диагноз. В моче повышено содержание гомо-цистина. В крови — высокий уровень гомоцистина и метионина.

Лечение. Зависит от формы гомоцистинурии. При пиридоксинзависимой форме применяется лечение витамином В , оказывающим активизирующее влияние на фермент цистатионинсинтетазу. При пиридоксинре-зистентной форме назначается диета со сниженным содержанием метионина, что достигается специальным подбором продуктов, бедных этой аминокислотой.

Фенилкетонурия. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, энзимопатия. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у новорожденных с частотой 1 : 10 000.

В основе заболевания лежит генетически обусловленное выпадение синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей аминокислоту фенил-аланин в тирозин. В результате в крови и других жидкостях организма накапливаются большие количества фенилаланина и продуктов его аномального метаболизма (фенилпировиноградной, фенилуксусной и фе-нилмолочной кислоты). Энзиматический блок обусловливает также недостаточный синтез тирозина, что ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторичные нарушения обмена триптофана, возникающие при этом заболевании, приводят к недостаточному образованию серотонина, адреналина и норадреналина. В результате указанных метаболических нарушений в организме развивается хроническая интоксикация, приводящая к тяжелым повреждениям мозга.

Клиническая картина. У новорожденного симптомы заболевания могут отсутствовать. В последующем появляются беспокойство, возбуждение, сниженная реакция на окружающее. Во втором полугодии становится заметным отставание в развитии ребенка. Запаздывает психомоторное развитие, возникает различная степень умственной отсталости вплоть до идиотии. Нередко присоединяется судорожный синдром. Характерна повышенная возбудимость. На ЭЭГ регистрируются отчетливые нарушения биоэлектрической активности мозга. В результате отсутствия пигмента меланина, как правило, эти больные светловолосые, с голубыми глазами. У детей с фенилкетонурией нередко на коже развивается экзема.

Диагноз. Диагностика фенилкетонурии проводится на 5-й день жизни в родильном доме. Определяются уровень фенилаланина в сыворотке крови. Диагноз подтверждается при высоких цифрах (до 15— 20 мг% и выше при норме 1—2 мг%). При содержании фенилаланина до 4 мг'% необходимо проведение контрольного исследования в генетической консультации в течение первого месяца жизни. Если указанные исследования невозможно выполнить, можно провести качественную пробу на наличие фенилпировиноград-ной кислоты в моче (проба Феллинга): в мочу добавляют 1 мл 10 % раствора РеС1з . При положительной пробе появляется темно-зеленое окрашивание.

Лечение. Единственным методом лечения яв-I ляется диетотерапия. Успех лечения зависит от возраста больного и строгого соблюдения диеты. При рано начатом лечении в первые 3 мес жизни удается избежать тяжелых повреждений мозга. Основной принцип диеты состоит в резком ограничении приема с пищей фе-нилаланина. Это достигается исключением из питания ребенка продуктов с высоким содержанием фенилаланина, т. е. высокобелковых продуктов (мясо, рыба, яйцо, молоко, крупы). Вместо натурального белка используют специальные гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина (лофеналак — США, минафен — Великобритания, альбумаид ХР — Австрия, апонти — Германия, аналог и максимаид — Великобритания). Поскольку фенилаланин является незаменимой аминокислотой, то больной должен получать с пищей определенные количества, покрывающие минимальную суточную потребность в этой аминокислоте, что составляет 50—60 мг/кг для детей первого года жизни и 40—15 мг/кг для детей более старшего возраста. Это количество фенилаланина покрывается за счет овощей, фруктов и других продуктов. В питании детей с фенилкетонурией используются безбелковые продукты (искусственное саго, специальный хлеб, крупы, макаронные изделия).

Циствноз. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, в основе которой лежит накопление в организме кристаллов цистина; передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез окончательно не выяснен; возможно, имеется энзиматический блок на пути превращения цистина.

Клиническая картина. Заболевание развивается на 1-м году жизни. Отмечаются отставание массы тела, психического развития, часто развиваются анорексия, рвота, запоры, полиурия и полидипсия. Иногда возникают приступы, протекающие по типу острого гастроэнтерита. Могут наблюдаться подъемы температуры тела, не связанные с инфекцией. Отмечаются изменения в костях, остеопороз, ведущий к деформации скелета. Изменяется функция почек, появляются признаки, указывающие на канальцевые повреждения: глюкозурия, протеинурия, ацидурия. Увеличены в размерах печень и селезенка.

Диагноз. Обнаружение кристаллов цистина в роговице глаза, в осадке мочи. Повышенное выведение цистина с мочой.

Лечение. Применяют высокие дозы витамина D (100 000 ME в сутки), анаболические гормоны. Диетотерапия с ограничением белков, содержащих значительное количество серосодержащих аминокислот: метионина, цистеина и цистина.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА. Алактазия. Этиология и патогенез. Редкая наследственная болезнь. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит отсутствие активности фермента лактазы в слизистой оболочке тонкой кишки. Нерасщепившаяся лактоза, поступившая с пищей, подвергается бактериальному брожению в просвете толстой кишки, что ведет к развитию метеоризма и профузной водянистой диареи.

Клиническая картина. После первого кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью появляются рвота, вздутие живота, водянистый пенистый стул с кислым запахом. Возможно быстрое развитие обезвоживания, гипотрофии.

Диагноз. Выделение с калом лактозы определяется с помощью хроматографического метода «Clinitest». pH кала менее 4,5—5,0. Проведение нагрузочных проб с лактозой в остром периоде не рекомендуется, так как провоцирует симптомы заболевания и ухудшает состояние ребенка. Окончательный диагноз ставят по данным исследования активности лактозы в биоптате тонкой кишки.

Лечение. Вскармливание безлактозными смесями на молочной основе (низколактозная смесь «Малютка», «Алактозит-Н»— РФ, «Бебелак-ФЛ» — Голландия, «Козилат» — Венгрия, «Портазен» — США, «Галактомин-18» — Великобритания) или на соевой основе («Фитилакт»—РФ, «Нугри-соя» — Голландия, «Прособи», «Изомил» — США, «Просоял» — Индия). При отсутствии специализированных смесей допустимо использование смеси типа В-кефира, составленной из рисового отвара (V объема), и 3-суточного кефира с 5 % глюкозой (фруктозой) — ТА объема. Раннее введение безмолочных блюд прикорма и мясного пюре.

Гиполактазия. Этиология и патогенез. Врожденное заболевание. Встречается с различной частотой среди взрослого населения различных стран (от 12—2,5 % в Европе до 80—100 % в странах Азии и Африки) и заключается в снижении активности фермента лактазы после прекращения периода грудного вскармливания. Начало снижения лактазной активности приходится примерно на возраст 2—5 лет.

Клиническая картина. Врожденная гипо-лактазия проявляется плохой переносимостью пресного молока. Прием молока в количестве более 150—200 мл ведет к метеоризму, болям в животе и жидкому стулу. Кисломолочные продукты дети и взрослые с гиполак-тазией в основном переносят хорошо. Врожденную ги-полактазию считают наиболее частой причиной рецидивирующих болей в животе у детей школьного возраста.

Диагноз. Плоская гликемическая кривая и понос после нагрузки лактозой (1 г/кг).

Лечение. Диетотерапия с ограничением лактозы.

Галактоземия. Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. Наследуется по рецессивному типу. В основе галактоземии лежит нарушение обмена галактозы в связи с отсутствием фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы. В результате в крови накапливается в больших концентрациях галактоза и галактозофосфат. Развивается эндогенная интоксикация, приводящая к поражению головного мозга, печени, хрусталика глаза, почек.

Клиническая картина. Клинические признаки заболевания возникают рано, через 1—2 нед после рождения ребенка. Пропадает аппетит, появляются вялость, рвота. Масса тела ребенка уменьшается, ребенок истощается. Постепенно увеличиваются печень, селезенка, может возникнуть желтуха. Часто отмечается катаракта, ведущая к слепоте. Могут быть симптомы, свидетельствующие о поражении почек. Развивается умственная отсталость. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым последствия или летальному исходу.

Диагноз. Определение избыточных количеств галактозы в крови и моче. Исследование концентрации галактозофосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.

Лечение. Диетотерапия является единственным методом лечения. Для вскармливания ребенка используют смеси, лишенные лактозы (см. Алактоэия). Из питания детей более старшего возраста исключают цельномолочные продукты.

Гликогеноз (гликогеновая болезнь). Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследуется по рецессивному типу. В результате недостаточности ферментов происходит накопление гликогена в тканях, наиболее интенсивно в печени, скелетных и сердечной мышцах.

Клиническая картина. Существуют различные типы гликогеновой болезни. Наиболее изучены 6 типов. I тип (гепатонефромегалический гликогеноз, болезнь Гирке) проявляется гепатомегалией, отставанием роста, гипогликемией и гиперлипидемией. При

II типе (болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз) гликогеноза гликоген откладывается в основном в мышцах и миокарде. В клинической картине преобладает сердечная и нервно-мышечная симптоматика.

III тип (лимитдекстриноз) имеет варианты А, В, С. Клинические проявления при этой форме очень разнообразны: гепатомегалия, мышечная дистрофия, поражение миокарда. Ведущим признаком IV типа (ами-лопектиноз) является диффузный гликогеноз с циррозом печени. V тип — миофосфорилазная недостаточность. VI тип (гепатофосфорилазная недостаточность) характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией.

Диагноз. Помимо клинических проявлений, имеют значение некоторые биохимические исследования: содержание гликогена в крови, эритроцитах, лейкоцитах. При биопсии печени и мышц определяют наличие гликогена и изучают содержание ферментов.

Лечение. В основном применяется симптоматическое лечение. Диета должна быть богатой углеводами и белком и с ограничением жира. Рекомендуется частый прием пищи. Диетическое лечение при большинстве типов гликогеноза направлено на предотвращение гипогликемических кризов, что достигается частым приемом пищи, включающей легкоусвояемые углеводы (глюкозу, сахарозу) и крахмалы, парентеральным введением глюкозы.

Непереносимость сахарозы. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Встречается чаще врожденной непереносимости лактозы. Наследуете по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание связано с дефектом фермента сахаразы (инвертазы) в слизистой оболочке толстой кишки, вследствие чего нарушаете» пристеночное расщепление сахарозы на глюкозу и фруктозу.

Клиническая картина. Проявляется с момента введения в питание ребенка молочных смесей, фруктовых соков, содержащих сахарозу, подслащенной воды. Обычно совпадает по времени с началом искусственного вскармливания или прикорма. Основным симптомом является профузная водянистая диарея с I кислым запахом, которая осложняется дегидратацией, и повышением температуры тела и коллапсом. Возможно  развитие гипотрофии. С возрастом выраженность симптомов уменьшается.

Диагноз. Обнаружение сахарозы в каловых массах («Clinitest» после обработки фекалий хлористоводородной кислотой или хроматографический метод), плоская гликемическая кривая и понос после нагрузки сахарозой (2 г/кг), отсутствие активности сахарозы в биоптате тонкой кишки.

Лечение. Вскармливание грудным молоком или молочными смесями, имеющими в качестве углеводного компонента исключительно лактозу. Исключение сладких фруктов и соков, сладких блюд. В случае изомальтазной недостаточности — ограничение крахмалсодержащих продуктов и блюд (каши, картофель).

Непереносимость моносахаридов. Этиологияи патогенез. Редко встречающаяся наследственная болезнь. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит нарушение кишечного активного транспорта глюкозы и галактозы, которые не абсорбируются. Гидролиз дисахаридов не нарушен. Абсорбция фруктозы не нарушена.

Клиническая картина. Профузный понос в первые сутки после рождения, связанный с кормлением грудью или дачей подслащенной воды, регидрона и т. п. Вздутие живота, стул 10—20 раз в сутки, водянистый, с кислым запахом, дегидратация, электролитные расстройства, повышение температуры тела. Характерно прекращение поноса при перерыве в кормлении.

Диагноз. Наличие глюкозы и галактозы в кале («Clinitest», хроматография). Гипогликемия. Исчезновение поноса при прекращении кормления и (или) введении растворов фруктозы перорально. Нагрузка ди-сахаридами ведет к поносу и плоской гликемической кривой. В биоптате слизистой оболочки тонкой кишки активность дисахаридаз не нарушена.

Лечение. Безуглеводное питание (Ross CHO-Free, мясное пюре и растительное масло), парентеральное введение глюкозы и (или) фруктозы перорально. В дальнейшем — прикорм овощами, содержащими преимущественно фруктозу (брюссельская, цветная капуста, салат, шпинат, стручковая фасоль). С возрастом непереносимость углеводов уменьшается и пищевой рацион расширяется.

Непереносимость трегалозы. Редкое врожденное заболевание, проявляющееся рвотой и диареей после употребления молодых грибов, содержащих дисахарид трегалозу.

Непереносимость фруктозы. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, обусловленная отсутствием ряда ферментов, ответственных за превращение фруктозы в печени (фруктозофосфатальдолазы, фруктозодифосфатазы).

Клиническая картина. Симптомы возникают после введения в пищевой рацион продуктов, содержащих фруктозу и сахарозу (фруктовые пюре, соки, смеси, сладкие каши). Наблюдаются рвота, вялость, потливость, потеря аппетита, разжиженный стул, гипогликемия после приема пищи. Развиваются гипотрофия, увеличение печени, желтуха, геморрагический синдром.

Диагноз. Гипогликемия, обнаружение фруктозы в моче, аминоацидурия. Провокация фруктозой вызывает резкую гипогликемию, гиперлактацидемию, гиперурикемию. Дифференциальный диагноз с врожденным гепатитом, галактоземией, врожденным тирози-нозом.

Лечение. Строгое исключение фруктозы из пищевого рациона. В остром периоде — ограничение белковых и жировых нагрузок, обогащение диеты глюкозой и витамином С.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ЖИРОВОГО ОБМЕНА. Плазматический липидоз. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется накоплением в плазме крови нейтральных жиров (ли-пемия). Липемия является характерным признаком некоторых типов гиперлипопротеинемии (I, IV, V).

Клиническая картина. Основным признаком при всех типах является липидемия. На коже часто появляются ксантомы. Печень и селезенка нередко увеличены.

Лечение. Диета с ограничением животных жиров и замена их растительными жирами, богатыми полиненасыщенными жирными кислотами.

ВНУТРИКЛЕТОЧНЫЕ ЛИПИДОЗЫ. Болезнь Ни-манна—Пика. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наиболее вероятный аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание сопровождается нарушением обмена сфингомиелина, который накапливается в мозге, печени, ретикулоэндотелиаль-ной системе.

Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется злокачественным течением. Основными симптомами являются гепатоспленомегалия, гипотрофия, отставание в психическом развитии, затем появляются глухота и слепота.

Лечение. Эффективных методов лечения нет.

Болезнь Гоше. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Предполагают два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-ре-цессивный. Болезнь характеризуется накоплением глю-коцереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Существует две формы болезни: детская, имеющая в основном острое течение, и ювенильная, чаще протекающая как хроническая форма.

Клиническая картина. Основным симптомом заболевания является задержка физического и психического развития. Живот резко увеличен в размере, отмечаются выраженная гепатоспленомегалия, пятнистая коричневая или желтоватая окраска кожи, кровоизлияния. Острая форма нередко заканчивается дыхательной недостаточностью. При хроническом течении процесса возможны ремиссии.

Лечение, Эффективных методов лечения нет.

Амавротическая ранняя детская идиотия (болезнь Тея—Сакса). Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. В основе болезни лежит накопление липидов в центральной нервной системе, особенно ган-глиозидов. Развивается распад ганглиозных клеток в центральной нервной системе.

Клиническая картина. Развиваются прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть различные неврологические симптомы. На глазном дне обнаруживается характерное вишнево-красное пятно. Возникает атрофия зрительного нерва. Болезнь заканчивается летально.

Лечение. Эффективных методов лечения нет.

ГИПОВИТАМИНОЗЫ. Недостаточность аскорбиновой кислоты (витамина С). Клиническая картина. Как и другие виды витаминной недостаточности, начинается обычно исподволь. Ранние симптомы малоспецифичны: слабость, утомляемость, плохой аппетит. Затем появляется кровоточивость десен, возникают мелкие кровоизлияния на коже и слизистых оболочках. Могут развиться и более тяжелые поражения сосудистой стенки, в результате которых происходят более обширные кровоизлияния в мышцы, суставы, сухожилия. Это сопровождается мышечной слабостью, болями в суставах. Движения в конечностях становятся ограниченными и болезненными. Могут присоединиться явления гингивита, десны опухают, расшатываются и выпадают зубы.

Диагноз. Ставится на основании типичных клинических симптомов, а также снижения содержания витамина С в моче и плазме крови.

Лечение. Используется аскорбиновая кислота в дозе от 100 до 300 мг в сутки внутрь или парентерально 1—2 мл 5 % раствора.

С целью профилактики в пищевой рацион следует включать достаточное количество овощей, так как основным источником витамина С являются картофель, капуста, а также фрукты, ягоды, зелень, лимоны, апельсины, мандарины, шиповник. Довольно хорошо сохраняется витамин С в овощах, ягодах и фруктах при быстром их замораживании. Витамин С очень неустойчив и при нагревании, на воздухе легко окисляется и разрушается. Поэтому очень важно правильно проводить обработку продуктов, содержащих этот витамин.

Суточная потребность в витамине С зависит от возраста и составляет 20 мг для детей первого года жизни, 40—50 мг — для детей в возрасте от 1 года до 6 лет, 60—80 мг — для детей школьного возраста.

Недостаточность тиамина (витамина BI). Клиническая картина. Заболевание сопровождается изменениями в мышечной и нервной системах. Появляются утомляемость, вялость, мышечная слабость, тошнота, запоры; снижается аппетит. Затем нарастают симптомы поражения нервной системы: судороги в конечностях, параличи.

Диагноз. Ставится на основании клинических проявлений и специфических биохимических реакций: выделение с мочой тиамина, определение в плазме крови свободного тиамина и пировиноградной кислоты.

Лечение. Используют препараты витамина В] в дозе 0,005—0,015 г в сутки внутрь или внутримышечно; 0,5 мл 2,5 % раствора тиамина хлорида или 0,5 мл 3 % раствора тиамина бромида 1 раз в день. На курс лечения обычно назначают 10—30 инъекций.

Основными источниками витамина BI являются злаковые культуры, ржаной и пшеничный хлеб, дрожжи, бобы, печень, почки, яичный желток.

Суточная потребность в витамине BI составляет для детей первого года жизни 0,5 мг, от 1 года до 6 лет — 0,8—1,2 мг, для детей школьного возраста — 1,7— 1,9 мг.

Недостаточность рибофлавина (витамина 62). Клиническая картина. Отмечаются снижение массы тела, отставание в росте, слабость, быстрая утомляемость, снижение иммунологических показателей. Очень часто возникают изменения слизистой оболочки глаз — блефарит, конъюнктивит, слизистой оболочки в углах рта, губ — «заеды», трещины, изменения языка. Развиваются кожные заболевания типа себорейного дерматита, нарушаются процессы регенерации, могут возникнуть изменения со стороны нервной системы.

Диагноз. Снижение выделения рибофлавина с мочой, уменьшение его содержания в крови.

Лечение. Назначают рибофлавин внутрь в дозе 0,002—0,01 г в зависимости от возраста или внутримышечно рибофлавин-мононуклеотид в виде 1 % раствора по 1 мл 1 раз в день в течение 3—5 дней подряд, а затем 2—3 раза в неделю. Всего на курс 15—20 инъекций.

Витамин В2 в значительных количествах содержится в продуктах животного происхождения: мясе, печени, яйцах. Особенно богаты им дрожжи пивные и пекарские, молоко и молочные продукты, сыр, творог. Содержится также в стручках бобовых растений.

Суточная потребность в витамине Ё2 зависит от возраста и составляет 0,6 мг для детей первого года жизни, от 1,1 до 1,6 мг для детей в возрасте от 1 года до 6 лет, 2,3—2,5 мг для детей школьного возраста.

Недостаточность никотиновой кислоты (витамина РР, ниацина, витамина Вз). Клиническая карти-н а. Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. Возникают воспалительные изменения слизистой оболочки рта, языка, который приобретает ярко-красную окраску, становится блестящим («лакированный язык»). Появляется понос, который может носить упорный характер. Развиваются типичные изменения на коже: эритема, шелушение, пигментация (пеллагра).

Диагноз. Ставится на основании клинических симптомов и снижения выделения с мочой Ni-метил-никотинамида.

Лечение. Никотиновую кислоту назначают в дозе от 0,005 до 0,05 г 2—3 раза в день в течение ; 10—15 дней, никотинамид — по 0,01—0,05 г 2—3 раза ( в день в течение 15—20 дней.

Никотиновая кислота в основном содержится в мя- ; се, молоке, почках, печени, дрожжах, хлебе, картофеле, •-гречневой крупе.

Суточная потребность зависит от возраста и составляет 6 мг для детей первого года жизни, 9—13 мг для детей 1 года — 6 лет, 18—20 мг для детей школьного возраста. При повышении физического и нервно-психического напряжения потребность в витамине возрастает.

Недостаточность пиридоксина (витамина Bg). Клиническая картина. Витамин Bg оказывает влияние на нервную деятельность организма и кроветворение. При недостаточном поступлении в организм витамина возникают повышенная возбудимость, раздражительность, может развиться судорожный синдром. Вместе с тем у части детей недостаточность витамина Bg проявляется в виде вялости, апатии, снижении аппетита. Нередко появляются изменения на коже в виде сухой себорейной экземы. Страдает и функция кроветворения, нередко снижается количество лейкоцитов в крови, развивается гипохромная микроцитарная анемия.

Диагноз. Учитывают данные клинической картины, пониженное выделение с мочой 4-пиридокси-новой кислоты, повышенное выделение ксантуреновой кислоты после нагрузки триптофаном.

Лечение. Пиридоксин внутрь в дозах от 0,01 до 0,1 г в сутки.

Витамин Bg содержится в мясе, печени, рыбе, яичном желтке, овощах, фруктах, дрожжах.

Суточная потребность зависит от возраста и составляет 0,5 мг для детей раннего возраста, 1,0—1,4 мг для детей 3—6 лет, 1,9—2,2 мг для детей школьного возраста. Потребность в витамине Bg повышается при заболеваниях, стрессовых ситуациях и др. У детей описан синдром недостаточности витамина Bg наследственного генеза. В лечении этих заболеваний основное значение имеет назначение больших доз витамина В₆.

Недостаточность биотина (витамина Н). Клиническая картина. При недостаточном поступлении биотина в организм или недостаточном образовании его в кишечнике возникают изменения кожи в виде тяжелых дерматитов, выпадают волосы, поражаются ногти. Очень часто снижается аппетит, развивается быстрая утомляемость, слабость, наблюдаются мышечные боли, гипер- и парестезии.

Лечение. Лечебная доза биотина зависит от возраста; для детей раннего возраста рекомендуется 5— 10 мкг в день.

Биотин содержится в печени, молоке, яичном желтке, сое, горохе, цветной капусте, грибах.

Суточная потребность составляет примерно 2— 3 мкг/кг.

Недостаточность цианокобаламина (витамина В₁₂). Клиническая картина. Проявляется нарушением функции кроветворения, развитием гиперхром-ной, макроцитарной, мегалобластической анемии, лейкопении. Появляются также расстройства секреторной функции желудка, возникают симптомы поражения нервной системы. Недостаточность витамина В и у человека наступает вследствие либо недостаточного поступления его с пищей (экзогенная недостаточность), либо нарушения его синтеза и всасывания в пищеварительном тракте (эндогенная недостаточность).

Диагноз. Раннее распознавание недостаточности витамина В определяется снижением его содержания в крови и повышенным выделением метилмалоновой кислоты с мочой.

Лечение. Назначают витамин В в дозах от 30 до 100 мкг в сутки в зависимости от возраста внутримышечно через день; курс лечения 30—40 дней.

Витамин BIJ содержится в молоке, сыре, мясе, печени, яичном желтке.

Суточная потребность в витамине В^ для детей раннего возраста составляет 0,3 мкг, для детей 2—3 лет — 0,9 мкг.

Недостаточность рутина (витамина Р). Клиническая картина. Недостаточность витамина Р сопровождается повышением проницаемости капилляров — появлением геморрагической сыпи на слизистых оболочках и коже.

Лечение. Назначают препараты витамина Р в дозах в зависимости от возраста.

Витамин Р содержится в основном в тех же продуктах, что и витамин С. Особенно много витамина Р в черной смородине, лимоне, шиповнике, салате, петрушке.

Суточная потребность в витамине Р составляет для детей до 1 года — 15 мг, до 10 лет — 25—30 мг.

Недостаточность пантотеновой кислоты (витамина BS). Клиническая картина. Отмечаются слабость, утомляемость, нервно-психические нарушения, различные дерматозы, желудочно-кишечные расстройства.

Лечение. Используется пантотенат кальция в дозе 0,2—0,4 г в сутки.

Пантотеновая кислота содержится во многих растительных продуктах: зерновых, бобовых, грибах, картофеле, а также в сухих дрожжах, мясе, яйцах, рыбе. Биотрансформация пантотеновой кислоты в организме возможна лишь при условии достаточного содержания фолиевой кислоты и биотина.

Суточная потребность в пантотеновой кислоте удовлетворяется при обычном сбалансированном питании, так как она находится в большинстве продуктов. Примерная суточная потребность в пантотеновой кислоте взрослого человека составляет около 10 мг.

Недостаточность фолиевой кислоты (витамина Вд). Клиническая картина. Недостаточность фолиевой кислоты возникает в основном при лечении антибиотиками и сульфаниламидными препаратами, а также при нарушении всасывания в тонкой кишке и некоторых заболеваниях печени. Основные симптомы отражают нарушения процессов кроветворения (мак-роцитарная гиперхромная анемия, лейкопения, тром-боцитопения). Могут возникнуть симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта, кожи, слизистых оболочек.

Лечение. Лечебная доза фолиевой кислоты для взрослых составляет 0,005 мг 1—2 раза в день, детям назначают в меньших дозах в зависимости от возраста; курс лечения 20—30 дней.

Фолиевая кислота содержится в печени, почках, яичном желтке, сыре, цветной капусте, картофеле, помидорах, моркови, бобах, пшенице, грибах, шпинате, петрушке, укропе, а также в пекарских и пивных дрожжах.

Суточная потребность в фолиевой кислоте для детей раннего возраста составляет 40 мкг, для детей 2— 3 лет — 100 мкг.

Недостаточность рстинола (витамина А). Клиническая картина. Недостаточность витамина А проявляется понижением сопротивляемости организма, замедлением роста, сухостью кожи и слизистых оболочек, снижением зрения, развитием «куриной слепоты», ксерофтальмии, помутнением роговицы. При А-витаминной недостаточности на коже часто развиваются поражения в виде фолликулярного гиперкератоза. Часто возникают заболевания желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей.

Диагноз. Раннее распознавание недостаточности витамина А определяется характерными клиническими симптомами и пониженным содержанием витамина А и каротина в крови, нарушением темновой адаптации.

Лечение. Назначают витамина А по 5000— 20 000 ME в сутки.

Витамин А содержится во многих продуктах животного происхождения: печени, особенно тресковой, почках, желтке куриного яйца, сливочном масле, сыре, рыбе. В растительных продуктах витамин А содержится в виде растительного пигмента каротина, который в организме переходит в витамин А. Каротином богаты красная морковь, красный перец, зеленый лук, салат, щавель, помидоры, абрикосы, рябина, облепиха.

Ребенок нуждается в определенном количестве витамина А. Как недостаток, так и избыток витамина А может вредно отразиться на здоровье ребенка. Потребность в витамине А, по данным ФАО—ВОЗ, в первые 6 мес жизни составляет 425—500 мкг в сутки, во втором полугодии — 300 мкг, для детей 2—3 лет — 250 мкг в сутки.

Недостаточность токоферола (витамина Е). Клиническая картина. Отмечаются повышенная ломкость капилляров, мышечная дистрофия, поражение печени. Нарушается выработка половых гормонов.

Лечение. Лечебная доза токоферола ацетата (витамина Е ацетата) составляет от 10 до 100 мг в сутки и зависит от возраста.

Витамин Е содержится в салате, шпинате, капусте, пшенице, кукурузе, овсе, мясе, печени, яйцах, молоке, растительных маслах.

Суточная потребность в витамине Е точно не установлена. Приблизительно она составляет для взрослого 10—30 мг.

Недостаточность витамина К. Клиническая картина. Проявляется снижением в крови уровня протромбина и проконвертина, наклонностью к кровотечениям. Недостаточность витамина К может развиться при применении больших доз антибиотиков и сульфаниламидных препаратов, особенно у детей первых трех лет жизни, а также при заболеваниях желудочно-кишечного тракта и печени.

Лечение. Для лечения недостаточности витамина К используют викасол. Лечебная доза внутрь составляет для детей до 1 года 0,002—0,005 г, до 2 лет — 0,006 г, 3—4 лет — 0,008 г, 5—9 лет — 0,01 г, 10— 14 лет — 0,015 г. Препарат назначают в течение 3— 4 дней подряд, затем делают перерыв на 4 дня и курс повторяют снова.

Витамин К в основном содержится в растительных продуктах: шпинате, капусте, тыкве. Из животных продуктов витамином К богата печень.

Суточная потребность в витамине К покрывается за счет поступления его с пищей при соблюдении принципа сбалансированности питания, а также за счет его синтеза в кишечнике.

ГИПОТРОФИЯ. Хроническое расстройство питания, возникающее в результате голодания организма, когда отсутствует возможность возместить затраты, расходуемые на жизненные процессы. Дефицит пищевых веществ может быть обусловлен недостаточным поступлением их с продуктами питания или быть результатом нарушения усвоения и утилизации пищи. Гипотрофия чаще развивается у детей первых 2 лет жизни.

Этиология и патогенез. В основе развития гипотрофии лежат алиментарные, инфекционные и конституциональные факторы. Из алиментарных факторов прежде всего необходимо выделить нарушения вскармливания количественного или качественного характера. Недостаточное поступление пищи может быть связано с причинами, зависящими от матери (ги-погалактия, дефект грудных желез — «тугая грудь», плоские или втянутые соски и др.) и от ребенка (недоразвитие сосательного рефлекса у недоношенных детей, родовая травма, дефекты развития и уродства, затрудняющие сосание: расщепление губы, твердого нёба, пилоростеноз и др.). Гипотрофия может развиться и от нарушения качественного состава пищевого рациона, при неправильном соотношении белков, жиров и углеводов, недостаточном поступлении какого-либо из основных пищевых ингредиентов (белков, витаминов). Большое значение имеют нарушение ухода, беспорядочное кормление, недостаточное введение жидкости и др. Гипотрофия чаще возникает у детей, находящихся на смешанном и искусственном вскармливании.

Причинами гипотрофии могут быть также заболевания ребенка, особенно острые и хронические инфекции (кишечные, респираторно-вирусные, гнойно-воспалительные и др.), воздействие ряда токсических ₍ факторов (гипервитаминозы, лекарственные отравления), врожденная патология (муковисцидоз, целиакия, энзимопатия). Наиболее частая причина гипотрофии у детей раннего возраста — непереносимость белков коровьего молока, глютена (белок злаковых). Гипотрофия может развиться в результате некоторых наследственных эндокринных, иммунодефицитных заболеваний, поражений центральной нервной системы.

Гипотрофия может носить врожденный характер, ее причиной могут явиться заболевание матери, фетс-патии, дефекты внутриутробного развития.

В развитии гипотрофии большое значение имеет снижение секреторной функции пищеварительных желез и эвакуации пищи. Уменьшение секреции пищеварительных желез ведет к нарушению процессов всасывания и снижению усвояемости пищевых веществ. Нарушается полостное и пристеночное пищеварение, развивается дисбактериоз. Особые изменения претерпевает белковый обмен, возникает распад тканевого белка. Отмечаются гипопротеинемия, нарушение нормального соотношения белковых фракций, повышенное выведение аминокислот с мочой, отрицательный азотистый баланс. Происходит исчезновение запасов гликогена, жира, минеральных веществ, изменяется основной обмен, развивается истощение.

Клиническая картина. Ведущими клиническими симптомами при гипотрофии являются замедление нарастания, остановка прибавки или снижение массы тела. В зависимости от дефицита массы тела различают гипотрофию I степени (дефицит массы тела 10—20 %), II степени (дефицит массы тела 20-30 %) и III степени (дефицит массы тела более 30 %).

При гипотрофии I степени общее состояние ребенка остается удовлетворительным, окраска кожных покровов несколько бледна, уменьшается подкожный жировой слой, несколько снижается упругость кожи. При гипотрофии II степени наряду с отставанием в массе тела происходит отставание в росте (от 2 до 3—4 см); подкожный жировой слой исчезает на туловище и конечностях; кожа теряет эластичность, становится сухой, легко собирается в складки, на отдельных ее участках может быть шелушение, пигментация; волосы становятся более жесткими и редкими; тургор тканей значительно понижается; развивается мышечная гипотония. Для гипотрофии III степени, помимо более резкого истощения, характерны нарушения деятельности ряда органов и систем; глаза западают, лицо приобретает старческий вид, морщинистое; кожа сухая, шелушащаяся, с пигментацией, легко собирается в складку и долго не расправляется; слизистые оболочки сухие, яркие, легко ранимые, что часто приводит к развитию молочницы, стоматита. Возникает повышенная возбудимость, нервозность или апатия, вялость; сон беспокойный, аппетит снижен. Отстает развитие моторных функций (дети позднее начинают сидеть, стоять, ходить) или они утрачиваются. Мышцы становятся ат-рофичными. Отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: глухость тонов сердца, замедленный пульс, снижение артериального давления. Нарушается терморегуляция, конечности постоянно холодные. Живот втянут или вздут, атония кишечника и метеоризм. Развивается анемия.

У детей с гипотрофией понижена реактивность, они чаще болеют, восприимчивы к инфекциям; заболевания у них нередко принимают тяжелый характер, часто возникают осложнения.

Диагноз. Ставится на основании оценки клинических симптомов, отставания в массе тела.

Лечение. Учитывают этиологию болезни, степень истощения и наличие сопутствующих заболеваний. Лечение должно быть комплексным, включать коррекцию или устранение этиологического фактора, диетотерапию, рациональный режим, тщательный уход, выявление и лечение очагов инфекции, рахита, анемии и других сопутствующих заболеваний.

При всех формах гипотрофии особое значение придается питанию. Оно должно быть построено правильно, с учетом возрастной потребности ребенка в основных пищевых веществах и его физиологических возможностей. Правильное соотношение основных пищевых ингредиентов оказывает положительное влияние на нормализацию нарушенных обменных процессов, а также на физическое и нервно-психическое развитие.

При гипотрофии I степени часто бывает достаточно устранить дефект вскармливания ребенка, наладить режим и уход, после чего дефицит массы тела быстро ликвидируется. Детям с гипотрофией II и особенно III степени, часто страдающим пониженной толерантностью к пище, в первые дни лечения суточный объем питания снижают до ³/4, Vj, и даже до Vi от полагающейся нормы (в зависимости от состояния больного). Недостающий объем питания восполняется жидкостью (чай, настой шиповника, раствор глюкозы, фруктовые соки, овощные и фруктовые отвары). При улучшении состояния ребенка количество пищи постепенно доводят до физиологической нормы.

Назначение питания ребенку, страдающему гипотрофией, а также все изменения в питании должны производиться под контролем расчетов химического состава рациона. При гипотрофии I степени расчеты и коррекция питания, как правило, производятся на 1 кг долженствующей массы тела, которая складывается из массы тела ребенка при рождении и средних норм прибавок массы тела за прожитый период жизни. При гипотрофии II и III степени, когда значительно выражены нарушения обменных процессов, а следовательно, и усвоение основных пищевых веществ, особенно жира, требуется четкая индивидуализация диетических мероприятий. При гипотрофии II степени количество белков и углеводов в суточном рационе ребенка рассчитывают на 1 кг долженствующей массы тела, а количество жиров — на 1 кг фактической массы тела или при относительно удовлетворительном состоянии ребенка — на массу тела, являющуюся средней величиной между фактической и долженствующей. При гипотрофии III степени необходимое количество белков и углеводов рассчитывают на 1 кг приблизительно долженствующей массы тела (фактическая масса тела + 20 % от фактической массы тела). Количество жиров рассчитывается только по фактической массе тела, так как толерантность к жиру у этих детей резко снижена. Указанными расчетами нельзя пользоваться при гипотрофии с выраженным токсикозом. В этом случае необходимо устранить явления интоксикации и в последующем очень осторожно, соблюдая принцип постепенности, увеличивать количество ингредиентов и расширять пищевой рацион ребенка.

По мере нормализации состояния ребенка, стойкого нарастания массы тела питание рассчитывают по долженствующей массе. В первую очередь корригируют белковый и углеводный состав пищевого рациона и в последнюю — жировой. В период репарации количество углеводов может быть несколько выше физиологической нормы, так как в связи с ограничением жиров они представляют основной источник энергии.

Важно, чтобы питание детей, страдающих гипотрофией, было полноценным. Детей первых месяцев жизни желательно обеспечить грудным молоком (при отсутствии молока у матери — донорским с соответствующей коррекцией). При искусственном вскармливании преимущество отдают адаптированным молочным («Детолакт», «Малютка» и др.) и кисломолочными (ацидофильная смесь «Малютка», «Бифилин», «Балбобек») смесям. Для питания детей старше 3 мес рекомендуют кефир, биолакт, «Балдырган» и другие кисломолочные продукты. Кисломолочные продукты стимулируют выработку пищеварительных соков, уменьшают явления дисбактериоза, легче перевариваются и усваиваются организмом ребенка.

Для восстановления нормальной микрофлоры кишечника рекомендуется использовать специальные биологически активные добавки к молочным смесям, содержащие естественные защитные факторы: бифи-добактерии (БАД-1Б), лизоцим и бифидумбактерин (БАД-2). В ряде случаев детям первых месяцев жизни, находящимся на искусственном вскармливании, целесообразно назначать биологически активные добавки, содержащие лизоцим (БАД-1Л).

Коррекцию белкового компонента целесообразно проводить за счет натуральных продуктов (творог, желток, мясное пюре), а также специализированных мясных консервов («Мясное пюре детское», «Пюре из свинины» и др.) и новых сухих диетических продуктов — энпитов (энпит белковый, энпит обезжиренный). Последние могут использоваться как в виде напитков, так и в качестве белковых добавок при приготовлении молочных смесей, овощных пюре, каш и других блюд.

Коррекцию углеводного компонента осуществляют с помощью сахарного сиропа, фруктовых соков и пюре.

Жировой состав рациона рекомендуется расширять при полной адаптации ребенка к поступающему с пищей белку путем включения в питание сливочного и растительного масла, а также диетической сухой смеси энпит жировой.

Прикорм детям с гипотрофией обычно назначают с большой осторожностью, на фоне положительной динамики массы тела, при отсутствии острых заболеваний. В качестве первого прикорма вводится молочная каша из различных круп, затем через 1—1,5 нед назначают второй прикорм в виде овощного пюре. Все виды прикорма вводят постепенно, начиная с малых доз, и в течение 7—10 дней доводят до необходимого объема.

При всех формах гипотрофии детям назначают комплекс витаминов в лечебной возрастной дозировке. В стадии метаболической адаптации показаны ферментные препараты (раствор соляной кислоты с пепсином, панкреатин, панзинорм, фестал, абомин и др.). Для стимуляции трофических функций применяется апилак. При тяжелой гипотрофии, плохо поддающейся лечению, показана гормональная терапия.

Одновременно с медикаментозной терапией применяют массаж и гимнастику. Большое значение придается уходу за ребенком и поднятию его эмоционального тонуса.

Профилактика должна включать рациональное вскармливание, организацию правильного режима, достаточное пользование свежим воздухом, тщательный уход, физическое воспитание и закаливание. Большое значение имеют также периодический контроль за нарастанием массы тела, проведение расчетов питания и своевременная его коррекция.