АМИОТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПИНАЛЬНАЯ (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАННА). Ауто-сомно-рецессивное наследственное заболевание нервно-мышечной системы. Происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга.

Клиническая картина. Ребенок перестает опираться на ноги, утрачивает способность сидеть, удерживать игрушки. Слабость с последующей атрофией распространяется одновременно на проксималь-ные и дистальные отделы конечностей. В положении сидя возникает выраженный кифоз вследствие слабости мышц спины. Отмечается раннее симметричное выпадение сухожильных и надкостничных рефлексов. Характерны фасцикулярные подергивания мышц, особенно мышц языка.

Диагноз. Дифференцировать необходимо от полиомиелита (см. Полиомиелит) и полиневрита. На ЭМГ выявляется переднероговой тип изменений («ритм частокола»).

Прогноз. При ранней детской форме амиотро-фии болезнь быстро прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. При поздней детской форме дети не теряют способности к передвижению. Ухудшают прогноз частые бронхиты, пневмонии.

Лечение. Специфического лечения нет. Применяют витамины группы В, Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол.

АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФРИДРЕЙХА. Наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением координации, спастическими явлениями и изменениями скелета. В основе болезненного процесса лежит дегенерация проводящих путей задних и боковых столбов спинного мозга, реже мозжечка.

Клиническая картина. Первым проявлением болезни является постепенное нарушение походки: она становится неуверенной, шатающейся. Чтобы не упасть, больной идет, широко расставив ноги. Позже неустойчивость появляется и в положении стоя. Со временем атаксия распространяется на мышцы рук и языка. Речь становится скандированной. Мышечный тонус вначале снижен, сухожильные рефлексы отсутствуют или вызываются с трудом. Позже в процесс вовлекаются пирамидные пути и возникает картина нижнего спастического парапареза с характерной гиперрефлексией, повышением тонуса мускулатуры, патологическими рефлексами. Обнаруживаются признаки поражения мозжечка — дисметрия, адиадохокинез, нистагм. Снижены глубокие виды чувствительности, главным образом на ногах, при сохранении болевой и тактильной чувствительности. Больные жалуются на боли, парестезии. Характерны деформации скелета — кифо-сколиоз и так называемая стопа Фридрейха (высокий свод, в разогнутом положении основные фаланги при согнутом положении концевых).

Часто наблюдается постепенное снижение психических функций. Кровь и цереброспинальная жидкость не изменены. Интеркуррентные заболевания ухудшают состояние больных.

Диагноз. На основании изложенного нетруден.

Прогноз. Неуклонное развитие процесса делает больных нетрудоспособными.

Лечение. Специфического лечения нет. При спастических явлениях показаны ванны, лечебная физкультура, ортопедическая помощь.

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЪНАЯ ДИСТРОФИЯ (БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА). Аутосомно-ре-цессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена меди.

Этиология и патогенез. В связи с нарушенным синтезом церулоплазмина возникают дегенеративные изменения в подкорковых узлах (преимущественно в чечевицеобразных ядрах).

Клиническая картина. Часто задолго до появления неврологических расстройств обнаруживаются заболевания печени в виде гепатита, желтухи, геморрагического диатеза. Прогрессирующее заболевание печени приводит к циррозу. При брюшной форме болезнь протекает по типу подострой дистрофии печени, и больной умирает в состоянии печеночной комы до возникновения неврологических расстройств. В остальных случаях неврологическая симптоматика быстро занимает ведущее место. Появляется дрожание рук, нарастает тонус мускулатуры, возникают выраженная ригидность, амимия; движения становятся замедленными. Ригидность осложняется контрактурами. Возникают клонические и тонические судороги. Затруднения при выполнении движений возрастают, большую часть времени больной проводит в неподвижном состоянии. Ввиду длительных спазмов мускулатуры возникают различные вычурные позы. Появляются насильственные движения: гиперкинезы типа атетоза, насильственный плач, смех. Чувствительность не изменена. Сухожильные рефлексы оживлены. Наблюдаются снижение памяти, эйфория, плаксивость, в дальнейшем — неуклонное снижение интеллекта. Типично появление по периферии роговицы зеленовато-желтого или зеленовато-коричневого пигмента (кольцо Кайзера— Флейшера). У детей наблюдаются несколько форм заболевания.

Диагноз. Основывается на выявлении сочетан-ного поражения нервной системы и печени, нарушения психики, насильственного плача и смеха, а также обнаружении кольца Кайзера—Флейшера. Подтверждением диагноза служат повышение концентрации меди в моче (до 1000 мкг при норме в суточной моче до 100 мкг), аминоацидурия до 2000 мг в сутки против 100—350 мг в норме. Дифференциальный диагноз проводят с рассеянным склерозом, постэнцефалитическим поражением подкорковых узлов и эссенциальным дрожанием.

Прогноз. При раннем начале лечение может быть относительно успешным. При поздней постановке диагноза прогноз неблагоприятный.

Лечение. Рекомендуется щадящая, легкоусвояемая диета: молочно-растительные продукты, творог, сахар. Для выведения меди из тканей назначают D-пеницилламин, купренил, унитиол. Для уменьшения геморрагических явлений рекомендуют витамины К, РР, С, Bg, BI, хлорид кальция, димедрол. При выраженной ригидности показано применение антиспастических препаратов.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ. Одновременное или изолированное накопление цереброспинальной жидкости в желудочках и подоболочечных пространствах головного мозга. Необходимо различать гидроцефалию активную (прогрессирующую), когда имеет место повышение внутричерепного давления, и пассивную, возникающую после нормализации давления.

Этиология и патогенез. Причины гид-роцефалии разнообразны. К ним можно отнести дефекты мозга, возникающие во время внутриутробного развития плода вследствие заболеваний матери, внутриутробную и родовую травмы, воспалительные изменения эпендимы и оболочек мозга во внутриутробном периоде, приводящие к нарушению проходимости лик-ворных коммуникаций и всасывания спинномозговой жидкости. Гидроцефалия у детей иногда развивается вследствие перенесенного после рождения менингоэн-цефалита различной этиологии.

Клиническая картина. Для окклюзионных (закрытых) форм гидроцефалии, возникающих при нарушении оттока спинномозговой жидкости из желудочков мозга, характерно быстрое увеличение размеров головы. Большой родничок увеличивается, позже наблюдается расхождение костей свода черепа в области швов. Типичны симптом Грефе и набухание подкожных вен головы, особенно на лбу и переносице. Уже в первые месяцы жизни появляются и в дальнейшем нарастают явления спастического тетрапареза. Они ярче выражены при внутриутробно начавшемся процессе. Нарастающая гидроцефалия при окклюзии IV желудочка не всегда сопровождается спастическими явлениями, может наблюдаться даже снижение мышечного тонуса. При окклюзии водопровода мозга на 2—3-м месяце после рождения вследствие истончения и прорыва стенки полушарий большого мозга водянка из закрытой переходит в открытую (сообщающуюся). Течение первично-сообщающихся форм гидроцефалии отличается полиморфизмом. В некоторых случаях голова ребенка увеличивается медленно и уже к году наступает спонтанное излечение, в других — процесс затягивается на более продолжительный срок или носит острый характер, почти такой же, как при закрытых формах гидроцефалии.

Диагноз. Ставится на основании быстрого увеличения головы, напряжения родничков, соответствующих данных КТ, МР, УЗИ головного мозга.

При подозрении на кровоизлияние и воспалительный процесс показана поясничная пункция или пункция бокового желудочка мозга.

Прогноз. При закрытых формах гидроцефалии определяется своевременностью хирургического вмешательства. При сообщающихся формах гидроцефалии прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Лечение. При закрытых формах гидроцефалии показано оперативное лечение — вентрикулоперито-неостомия, вентрикулоатриостомия или вентрикуло-люмбостомия. При воспалительном процессе в головном мозге и его оболочках необходимо проведение антибиотикотерапии. Для ликвидации остро развивающейся ликворной гипертензии, а также в случаях медленно нарастающей гидроцефалии применяют различные дегидратационные средства: лазикс (фуросемид), диакарб (фонурит, новурит), маннитол, мочевину, глюкозу внутривенно, сернокислую магнезию. При необходимости длительного применения средством выбора является диакарб. Детям первого года жизни его назначают до 80 мг/кг, второго года — 50 мг/кг в сутки. Суточную дозу дают в три приема, для профилактики одышки дают бикарбонат натрия по 0,5 г 3 раза в день или делают временный перерыв в лечении. Назначают также аскорбиновую кислоту — до 0,5 г в сутки, периодически дают 0,5 % раствор йодида калия по 1—2 чайные ложки в день.

ЗАИКАНИЕ. Один из неврозов детского возраста, возникающий в периоды быстрого роста ребенка (1— 3 года, 7—8 лет). Основной симптом — судорожное нарушение речи. Чаще причиной заикания является испуг, при котором эмоция страха вызывает нервный срыв с локальными функциональными речедвигатель-ными нарушениями. Заикание может возникнуть при травме, инфекциях, эндокринных нарушениях и дефектах воспитания.

Клиническая картина. Различают две формы заикания: клоническую — повторение несколько раз какого-нибудь слога и тоническую — судорожное произношение первой буквы слога; кроме того, заикание бывает смешанным.

При заикании происходит напряжение мышц лица, туловища, наблюдаются непроизвольные движения конечностей, возникают своеобразные позы. В покое все эти движения исчезают. Волнение усиливает заикание.

Лечение. Комплексное, включая занятия с логопедом, общеукрепляющую терапию и воспитательную работу. Задача состоит в выработке замедленной и плавной речи. Психотерапия помогает выработать у ребенка спокойное и уверенное поведение, преодоление «страха речи». Из медикаментозных средств назначают препараты кальция, бром, витамины.

КРАНИОСТЕНОЗ. Преждевременное заращение швов костей черепа.

Этиология. Неизвестна. Нарушены процессы костеобразования.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в раннем возрасте. Обычно преждевременная оссификация захватывает не все швы свода черепа и голова продолжает расти, принимая необычную форму — вытянутую в переднезаднем направлении при заращении сагиттального шва, башенную или неправильную форму. Преждевременное закрытие всех швов ведет к сдавлению продолжающего расти мозга и повышению внутричерепного давления, что выражается приступообразными головными болями с преимущественной локализацией их в лобной и затылочной областях. Ребенок, родившийся с уже закрытыми швами черепа, бывает беспокойным, плаксивым, плохо спит, отказывается от груди; иногда отмечается неукротимая рвота. Могут наблюдаться судороги с потерей сознания. Рано определяются застойные изменения на глазном дне, в последующем — атрофия зрительных нервов. Рентгенологическая картина черепа очень характерна: кости свода сплошь испещрены глубокими лакунами, напоминающими по форме резко выраженные пальцевые вдавления.

Диагноз. Дифференциальный диагноз проводится с микроцефалией.

Прогноз. Неблагоприятный в случае преждевременного заращения всех швов черепа.

Лечение. Консервативное. В тяжелых случаях рекомендуется рассечение костей свода черепа (краниотомия).

ЛЕЙКОДИСТРОФИИ. Наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Клиническая картина. Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов, Особенности биохимической и морфологической картины позволяют выделить ряд нозологических форм: метахроматическую лейкодистрофию (Шольца—Грин-филда), недостаточность арилсульфатазы А, глобоид-но-клеточную лейкодистрофию (болезнь Краббе—Бе-неке), недостаточность галактозилцерамидгалактозидазы, суданофильную лейкодистрофию (болезнь Пелицеуса—Мерцбахера).

Диагноз. Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Прогноз. Неблагоприятный.

Лечение. Симптоматическое, главным образом противосудорожное.

МИАСТЕНИЯ. Мышечная слабость, возникающая в связи с нарушением синаптического проведения нервных импульсов. Поражение синаптической проводимости связано с нарушением синтеза ацетилхолина в мионевральном соединении. Выявляются гипокалие-мия, креатинурия, снижение активности окислительно-восстановительных процессов, нередко недостаточность надпочечников и гиперфункция щитовидной железы.

Клиническая картина. Заболевание характеризуется мышечной слабостью и патологической утомляемостью. Слабость отличается от обычных парезов тем, что она резко возрастает при повторении активных движений и может достигать степени полного паралича. После отдыха состояние больных улучшается. Различают несколько форм миастении: локализованную, окулярную (протекает с поражением глазодвигательных мышц), бульварную (поражаются мышцы гортани, глотки и языка), скелетную (нарушаются функции мышц конечностей) и генерализованную. Заболевание начинается с пареза мышц глазных яблок: птоз, часто асимметричный, меняющейся в течение суток интенсивности. Сухожильные рефлексы при повторном вызывании быстро истощаются. Расстройств чувствительности нет. Наблюдаются миастенические кризы с симптомами диплопии, птоза, офтальмоплегии, нарушениями глотания, потерей речи. Возможно резкое нарушение дыхания, что может привести к летальному исходу.

Диагноз. Легко ставится на основании клинических симптомов. Помощь оказывают прозе-риновая проба, электромиограмма, пневмомедиасти-нография.

Лечение. Назначают антихолинэстеразные препараты: 0,05 % раствор прозерина подкожно; оксазил, калимин. Дополнительно применяют антагонисты альдостерона — альдактон, верошпирон.

МИКРОЦЕФАЛИЯ. Дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения.

Этиология. Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Клиническая картина. Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича (см.), судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

Диагноз. На основании клинических проявлений несложен.

Прогноз. При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке.

Лечение. См. Детский церебральный паралич, Олигофрения.

МИОПАТИИ. Наследственные заболевания нервно-мышечной системы.

Этиология. Неясна; по-видимому, имеется ферментативный дефект, приводящий к нарушению метаболизма в мышцах.

У детей чаще всего наблюдается псевдогипертрофическая форма Дюшенна, которая наследуется сцеп-ленно с полом (болеют только мальчики). Ювенильная форма Эрба—Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина — по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина. Обычно началу болезни предшествует воздействие того или иного экзогенного фактора: перенапряжения, интоксикации, инфекции. Локализация атрофии зависит от формы заболевания. При миопатии Дюшенна вследствие атрофии мышц тазового, а затем и плечевого пояса изменяется походка ребенка. Возникают затруднения при подъеме на лестницу, появляется лордоз в поясничной области: больной идет, выпятив грудь и живот, переваливаясь с боку на бок («утиная походка»). Вставая с низкого стула или с пола, больной прибегает к помощи рук, упираясь ими о бедра. Ввиду слабости мышц, фиксирующих лопатки, последние отстают от туловища, увеличивается их подвижность, вследствие чего затрудняется поднимание рук. При поражении мышц лица возникает гипомимия. Слабость круговой мышцы глаза приводит к затруднению смыкания век. Чаще атрофия развивается симметрично. Снижаются сила и тонус мышц, угасают сухожильные и надкостничные рефлексы, в то время как рефлексы с кожи и слизистых оболочек не изменяются. Чувствительность не изменяется. Могут отмечаться умеренные боли в атрофированных мышцах. Иногда наблюдается псевдогипертрофия, чаще в икроножных мышцах и четырехглавых мышцах бедра.

Диагноз. На основании клинических симптомов несложен. В моче возрастает количество креатина. Отношение количества креатина (в миллиграммах) к сумме креатинина и креатина становится меньше единицы, в среднем около 0,72. Обнаруживается аминоацидурия, концентрация креа-тинфосфокиназы и альдолазы в крови возрастает в несколько раз.

Прогноз. В отношении полного выздоровления безнадежен.

Лечение. Специфического лечения нет. Назначают препараты, влияющие на различные звенья обмена и улучшающие нервно-мышечную проводимость (метионин, глутаминовая кислота, АТФ, витамины группы В, Е, прозерин, пахикарпин и др.). Применяют гальванический воротник по Щербаку, умеренный тонизирующий массаж, лечебную физкультуру. Рекомендуется молочно-растительная диета.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ. Группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений.

Клиническая картина. Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов.

I тип — синдром Гурлер. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание быстро прогрессирует. В моче больных определяется повышенное количество хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата). II тип — синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течение медленное. Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче также определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах. III тип — синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие. Наследование аутосомно-рецессив-ное. В моче много гепаритинсульфата. IV тип — синдром Моркио. V тип — синдром Шейе. VI тип — синдром Марото—Лами. VII тип обусловлен дефицитом р-глюкуронидазы.

Диагноз. Ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.

Прогноз. В связи с неуклонным прогрессиро-ванием прогноз наиболее серьезен при синдроме Гурлер, так как летальный исход наступает до достижения возраста 10—15 лет от присоединения респираторных заболеваний и сердечно-сосудистой недостаточности.

Лечение. Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.

НЕВРОЗЫ. Обратимые нарушения высшей нервной деятельности, обусловленные психотравмирующими факторами, из которых особенно большое значение имеют неблагоприятные условия воспитания, недостаток внимания к ребенку, разлады в семье, особенно уход из семьи одного из родителей. Возникновению невроза в значительной мере способствуют ухудшение общего состояния ребенка вследствие недосыпания, различных соматических заболеваний и т. д. и индивидуальные особенности личности.

Существуют различные клинические формы неврозов (неврастения, истерия и т. д.); как правило, все они проявляются начиная с пре- и пубертатного периода, а в более раннем возрасте преобладают невротические реакции со слабой степенью выраженности клинических симптомов и характерным возникновением различных соматовегетативных и двигательных нарушений, а также страхов различной интенсивности.

Неврастения. Основным проявлением заболевания является синдром раздражительной слабости. Он выражается капризами у детей младшего возраста, аффективной неустойчивостью и вспыльчивостью у более старших детей. Сон становится беспокойным, с неприятными сновидениями. С трудом засыпая, ребенок также с трудом просыпается утром. Нередко перед отходом ко сну возникает эйфория, иногда сменяющаяся слезами, страхами. Дети школьного возраста начинают испытывать трудности в учебе, снижается внимание, в тяжелых случаях ребенок вообще не может сосредоточиться, постоянно отвлекается. Ухудшается способность к запоминанию, появляются рассеянность, забывчивость. Трудности, возникающие .при выполнении обычных заданий, вызывают раздражение, слезы. Аппетит, особенно в утренние часы, понижен. Возможно появление рвоты, запоров. Практически постоянным симптомом является головная боль, часто отмечается двигательное беспокойство. Ребенок не может сидеть спокойно, он постоянно двигает руками, плечами, почесывается. При неблагоприятных условиях воспитания, особенно у ослабленных детей, заболевание может принимать затяжное течение, периодически обостряясь.

Так называемая детская нервность — это наиболее легкая форма неврастении. Она проявляется повышенной утомляемостью, эмоциональной неустойчивостью, склонностью к слезам и капризам, иногда ночными страхами (ребенок просыпается, плачет, зовет родителей). Может возникнуть боязнь темноты и одиночества.

Невроз навязчивых состояний. В клинической картине преобладают разнообразные навязчивые явления, в первую очередь навязчивые страхи (фобии). Характерен навязчивый страх одиночества, острых предметов, пожара, высоты, воды, заражения какой-то опасной болезнью и т. д. Встречаются и другие навязчивые состояния, например навязчивые сомнения в правильности выполнения какого-либо действия, навязчивые движения и поступки. Встречаются навязчивые влечения и идеи (совершенно ненужные мысли, от которых, понимая всю их ненужность и нелепость, больной тем не менее никак не может отделаться). Навязчивые состояния могут сопровождаться так называемыми ритуальными — разного рода защитными действиями и движениями, выполняемыми больным для защиты от ожидаемого несчастья или хотя бы временного успокоения. Навязчивые состояния, особенно фобии, очень мучительны, их появление обычно сопровождается выраженной вегетативной реакцией в виде резкой бледности или красноты, потливости, сердцебиения, учащения дыхания.

Истерия. Повышение эмоциональной возбудимости. Больные склонны к особенно бурному, но поверхностному проявлению чувств радости и горя, отличаются особенно сильно развитыми фантазией и воображением.

В связи с выраженной эмоциональностью имеют место повышенная впечатлительность, эгоистичность и чувствительность к различным проявлениям строгости, невнимания. Дети преувеличивают значение всех событий, так или иначе касающихся их, склонны к имитации. Из соматовегетативных расстройств отмечаются анорексия, которая может привести к значительному истощению ребенка, рвота, тошнота, сердцебиение, боли в области сердца, живота, головные боли, нарушение мочеиспускания и запоры вследствие спазма сфинктеров. Нередки жалобы на чувство сжатия в горле («истерический ком»). Возможно появление двигательных нарушений, таких, как судороги, астазия-абазия (невозможность стоять или ходить при полной сохранности опорно-двигательного аппарата и при сохранении активности движений в лежачем положении), изредка — истерические параличи и парезы. Наиболее характерной истерической реакцией детей (главным образом раннего и дошкольного возраста) является истерический припадок, возникающий при стремлении ребенка во что бы то ни стало добиться своего, привлечь к себе внимание, достичь желаемого. В таких случаях ребенок падает на пол или землю, выгибается, бьется головой, руками и ногами, пронзительно кричит и плачет, в то же время фиксируя в той или иной степени реакцию на его поведение окружающих. Добившись желаемого, он довольно быстро успокаивается.

Диагноз. На основании клинических проявлений несложен.

Прогноз. Обычно благоприятный.

Лечение. При лечении неврозов прежде всего устраняют травмирующие факторы внешней среды и создают продуманный режим поведения, питания, сна. Основное внимание должно быть направлено на создание оптимального режима активного бодрствования. Целесообразно введение дневного сна или хотя бы простого отдыха в постели. Следует исключить из рациона острую пищу и скорректировать его по калорийности и содержанию витаминов. При нарушении сна показаны теплые (36—37 "С) ванны или горячие ванны для ног. Сон наступает быстрее и бывает более глубоким при невысокой температуре окружающего воздуха (до 18С).

Рекомендуются настойка пустырника или валерианы (от 2 до 5 капель), 0,5 % раствор бромида натрия. Только в тяжелых случаях у детей старшего возраста для нормализации сна целесообразно прибегать к снотворным. Показано применение глицерофосфата кальция по 0,3—0,5 г 2—3 раза в день, поливитаминов. Совершенно необходимо обеспечить спокойное отношение к ребенку. Преувеличенное внимание может способствовать фиксации болезненных симптомов и затруднять лечение. У детей старшего возраста лечению содействуют разъяснительные и воспитательные беседы. При лечении анорексии хорошее влияние оказывает кормление детей вместе с их сверстниками. Иногда удовлетворительные результаты дает применение натурального желудочного сока или разведенной соляной кислоты с пепсином. По мере нормализации состояния ребенка целесообразно постепенное введение в режим утренней гимнастики и влажных обтираний. В лечении неврозов детей и подростков большое значение имеет психотерапия. При упорных невротических реакциях детям старшего возраста показаны небольшие дозы транквилизаторов. Предпочтительно, чтобы лечение проводилось детскими психоневрологами.

ФАКОМАТОЗЫ. Наследственные заболевания с со-четанным поражением кожи и нервной системы.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Ауто-сомно-доминантное наследственное заболевание.

Клиническая картина. Признаки заболевания обычно появляются в раннем возрасте. К ним относятся очаги гиперпигментации в виде бляшек (пигментные невусы) и «кофейных пятен», невоидные телеангиэктазии, имеющие разноообразные форму и размеры. В толще кожи и по ходу нервов прощупываются небольшие опухолевидные образования (периферическая форма нейрофиброматоза), двигательных расстройств при этом не выявляется. При центральной форме заболевания опухолевые разрастания появляются в головном мозге, возможны эпилептиформные припадки, изменения психики; при опухолях зрительного и слухового нервов наблюдаются нарушения зрения и слуха. Иногда опухоли располагаются в мозжечке и в полушариях головного мозга.

Диагноз. Ставится на основании наличия пигментных пятен, опухолей кожи и периферических нервов, изменения на глазном дне и очаговой неврологической симптоматики.

Прогноз. Относительно благоприятен при периферической форме, очень серьезен при центральной форме.

Лечение. Специфического лечения нет. При центральных формах возможно оперативное вмешательство.

Стерджа—Вебера—Краббе синдром. Характерным признаком заболевания является фокальная эпилепсия, связанная с ангиоматозными очагами в оболочках и полушариях головного мозга. На рентгенограммах черепа отчетливо выявляются отложения кальция зигзагообразной формы с двойными контурами. У подавляющего большинства больных на лице обнаруживаются односторонние гемангиомы кистевидного характера, располагающиеся по ходу ветвей тройничного нерва. Иногда сосудистые родимые пятна распространяются на плечо, руку, грудь. У ряда больных ангиомы локализуются в сетчатке глаза. Как правило, умственное развитие больных детей резко нарушено.

Лечение. Хирургическое удаление ангиоматоз-ных участков дает непостоянный и непродолжительный эффект. Консервативное лечение сводится к противо-судорожной терапии.

Туберозный склероз (болезнь Бурневиля—Прингла). Аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Проявляется множественными опухолями белого вещества головного мозга, внутренних органов и кожными изменениями.

Клиническая картина. Первые симптомы появляются чаще всего в 5—6-летнем возрасте. Болезнь начинается приступами фокальной эпилепсии, которые затем становятся генерализованными. Рано развивается слабоумие. Характерны своеобразные изменения кожи лица. На носу, верхней губе и прилегающих участках щек гиперплазируются и кистозно изменяются потовые и сальные железы (adenoma sebaceum). Встречаются и другие изменения кожи (родимые пятна, гиперкератоз, множественные фибромы). Во внутренних органах обнаруживаются опухоли (рабдомиомы в сердце, гаматомы в почках, печени).

Диагноз. На основании изложенного нетруден.

Прогноз. Неблагоприятный.

Лечение. Симптоматическое. Основная цель — борьба с судорожными приступами (дегидратационная терапия, фенобарбитал, депакин и пр.).

НЕВРОТИЧЕСКАЯ АНОРЕКСИЯ. У детей младшего возраста анорексия является, как правило, невротической реакцией на самые разнообразные травматизирующие воздействия: испуг, насильственное кормление, ревность к вновь родившемуся ребенку и т. д. — и часто сопровождается рвотой. Так называемая нервно-психическая анорексия — заболевание, типичное для девочек-подростков и молодых девушек и редко возникающее у мальчиков-подростков и юношей. В ее возникновении большую роль играют психические травмы, чаще всего насмешки со стороны окружающих по поводу внешности. Заболевание выражается в целенаправленном (обычно тщательно скрываемом, маскируемом) отказе от еды из-за убежденности в наличии излишней полноты, «жирности», что может привести к нарастающему физическому истощению вплоть до кахексии с возможным летальным исходом. Иногда такое целенаправленное и упорное самоограничение в еде обусловлено желанием «стать изящной» или «достичь своего идеала».

НЕРВНАЯ БУЛИМИЯ. Обычно является вторым этапом нервно-психической анорексии, когда после какого-то периода самоограничения в еде (иногда всего нескольких дней) возникает очень сильный аппетит. Больные начинают чрезвычайно много есть, а затем вызывают искусственную рвоту. При этом масса тела может не уменьшаться, а в ряде случаев и увеличиваться. Нервно-психическая анорексия и нервная булимия нередко сопровождаются депрессией.

Клиническая картина. В тяжелых случаях, помимо резкого похудания, заболевание сопровождается эндокринными нарушениями и изменениями обмена веществ. Возможны аменорея, сухость кожи, артериальная гипертензия, брадикардия, понижение основного обмена и т. д.

Диагноз. Нервную анорексию и нервную бу-лимию необходимо дифференцировать от ряда соматических (см. Болезни органов пищеварения) и эндокринных заболеваний, сопровождающихся отсутствием аппетита. Собственно нервная анорексия и ее следующий этап — нервная булимия могут быть как самостоятельными заболеваниями так и синдромами в составе клинической картины подростковой или юношеской шизофрении (см.). Для дифференциального диагноза большое значение имеют тщательное собирание как семейного, так и личного анамнеза, а также тщательное изучение психического статуса (в том числе и в динамике).

Прогноз. Зависит от основной причины, вызвавшей это состояние.

Лечение. Должно осуществляться только в стационаре и только психиатром.

ОЛИГОФРЕНИЯ (врожденное слабоумие). Врожденное или приобретенное в первые годы жизни отставание в психическом развитии.

Этиология и патогенез. Причины олигофрении у детей разнообразны. Чаще она обусловлена заболеванием матери (сифилис, токсоплазмоз, краснуха, грипп и др.) во время беременности, осложнениями во время родов (черепно-мозговая травма, асфиксия), тяжелыми инфекциями и интоксикациями (менингиты, менингоэнцефалиты) в раннем детском возрасте. Причинами олигофрении могут быть также дефекты формирования половых клеток родителей (например, страдающих алкоголизмом и др.), наследственно обусловленные нарушения обмена веществ. Чаще всего имеет место комбинация неблагоприятных воздействий.

Клиническая картина. Ведущими признаками заболевания являются нарушение познавательной деятельности и непрогрессирующее слабоумие. Выделяют три степени: идиотия, имбецильность, де-бильность.

Диагноз. Олигофрению следует отличать от эпилепсии и шизофрении, возникающих в раннем возрасте и влекущих за собой выраженное слабоумие. Дифференциальный диагноз облегчают данные анамнеза и типичная симптоматика, свойственная этим болезням. Значительно сложнее дифференцировать оли-гофрению в степени дебильности от педагогической запущенности, когда у здорового ребенка, лишенного по тем или иным причинам условий для нормального психического развития, может наблюдаться некоторое его замедление.

Прогноз. В целом неблагоприятный.

Лечение. Проводится психоневрологом. Показаны лекарственные средства, повышающие функциональную активность коры полушарий головного мозга (глутаминовая кислота, витамины В, аминалон). В случаях эмоционального и двигательного возбуждения показаны аминазин, галоперидол, элениум, седуксен, триоксазин; при сочетании олигофрении с эпилепти-формным синдромом — противосудорожные средства. В случаях, когда это возможно, целесообразно как можно раньше начать приучение детей к самообслуживанию и простым видам труда. Вопрос об обучении в школе решается психоневрологом и педагогом. Терапия фенилпировиноградной олигофрении (фенилкетону-рии) основывается на специальной диете с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом белка, бедного фенилаланином. С этой целью применяются препараты берлофен, гипофенат и т. д. Воспитание и лечение детей, страдающих фенилкетонурией, проводятся в специальных учреждениях.

Профилактика. Большое значение имеют борьба с инфекционными заболеваниями, родовым травматизмом, охрана здоровья беременной женщины.

ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА. У детей встречаются как доброкачественные, так и злокачественные опухоли мозга (глиомы, медуллобластомы, краниофарингеомы, опухоли сосудистых сплетений). Преимущественная локализация опухоли — задняя черепная ямка.

Клиническая картина. Определяется общемозговыми (головная боль, гипертензионно-гидроцефальный синдром, застой на глазном дне, судороги) и местными симптомами, зависящими от локализации опухоли.

Диагноз. Достаточно сложен. Дифференциальный диагноз проводят с гидроцефалией, воспалительными заболеваниями мозга и его оболочек.

Прогноз. Зависит от локализации опухоли и ее характера.

Лечение. Хирургическое, проводится в нейрохирургическом стационаре.

ПАРАЛИЧ ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ. Непрогрессирующее нарушение статики и моторики, психики, речи, обусловленное поражением головного мозга на ранних этапах жизни.

Этиология и патогенез. Причинами заболевания являются нарушения внутриутробного развития, гипоксия и родовая травма, ядерная желтуха, травмы и инфекционные заболевания в первые месяцы жизни. Морфологически обнаруживаются разнообразные пороки развития головного мозга (микро- и макрогирия, гетеротопии, порэнцефалии), атрофия долей или целого полушария, изменения подкорковых узлов, атрофия мозжечка.

Клиническая картина. Отмечается уменьшение силы и амплитуды произвольных движений. Повышаются сухожильные и надкостничные рефлексы, расширяются зоны их вызывания, появляются патологические рефлексы, иногда клонус стоп и коленных чашечек. Возникает спастическое повышение тонуса мускулатуры. При поражении рук тонус повышается в двуглавой мышце, вследствие чего рука оказывается согнутой в локтевом суставе, кисть сжатой в кулак, а большой палец прижатым к ладони. При поражении ног в первую очередь повышается тонус приводящих мышц бедра, икроножных мышц и разгибателей голени, в результате чего ноги приобретают вытянутое положение с оттянутыми вниз стопами. С течением времени спастическое напряжение мышц приводит к ту-гоподвижности в суставах и мышечным контрактурам. Иногда наблюдаются ригидность мускулатуры, при пассивных движениях ощущается напряжение (как при сгибании, так и при разгибании). Возможно изменение тонуса (дистония). Возникновение дистонии, ригидности и насильственных движений (атетоз и хореоатетоз) обусловлены поражением подкорковых образований мозга.

Клиническая картина меняется с возрастом ребенка. Гипотония мышц первых дней жизни позже переходит в гипертонию. Часто возникают дистония, атетоз, т. е. гиперкинез, выражающийся медленными насильственными движениями пальцев рук и мимической мускулатуры. Иногда в клинической картине доминируют атаксия, тремор. При атаксии мышечный тонус может быть сниженным. Различают следующие клинические формы церебрального паралича: 1) спастическая диплегия — тетрапарез с преимущественным поражением ног; 2) двойная гемиплегия — тетрапарез с преимущественным поражением рук; 3) гемиплегия — преимущественно одностороннее поражение конечностей; 4) гиперкинетическая форма, чаще всего в виде синдрома двойного атетоза; 5) атонически-астатическая — гипотония (с гиперрефлексией) и нарушение координации движений.

Диагноз. На основании клинических симптомов нетруден.

Прогноз. Полной нормализации двигательных функций добиться не удается, за исключением легких случаев. Степень улучшения движений в значительной мере определяется состоянием интеллекта ребенка. Дети с тяжелыми дефектами психики нуждаются в устройстве в специализированные учреждения органов здравоохранения и социального обеспечения.

Лечение. Комплексное. Включает лечебную гимнастику, массаж, ванны, физиотерапевтические процедуры и лекарственную терапию (курсы инъекций витаминов Bg, B, церебролизина, экстракта алоэ, га-лантамина, внутрь — аминалон, пантогам, глутамино-вая кислота, пирацетам, прозерин и пр.). По показаниям применяются корригирующая обувь, гипсовые повязки, операции по удлинению сухожилий.

ПСИХОПАТИИ. Группа патологических состояний различной этиологии и патогенеза, объединяемых по доминирующему признаку — нарушениям в эмоционально-волевой сфере. Интеллект при психопатиях практически не изменен, поэтому с известной долей упрощения психопатии можно рассматривать как патологическое изменение характера.

Этиология и патогенез. В происхождении психопатий играют роль многие факторы: отягощенная наследственность, разнообразные вредные воздействия (инфекции, интоксикации, в том числе алкогольная, и т. д.), действующие на организм на различных стадиях внутриутробного развития и в первые годы жизни ребенка, неблагоприятные условия воспитания и социальная обстановка. В зависимости от характера и степени тяжести причины заболевания, а также времени ее воздействия на организм выделяют следующие типы аномалий развития нервной системы: задержанное (по типу психического инфантилизма); искаженное (диспропорциональное) развитие нервной системы (и всего организма в целом) и поврежденное («надломленное»). В происхождении первого типа нельзя полностью исключить фактор отягощенной наследственности, но основной причиной являются экзогенные воздействия. В происхождении второго типа преимущественную роль играет патологическая наследственность — так называемые конституциональные психопатии. Основной причиной третьего типа аномалии являются мозговые заболевания, перенесенные на ранних этапах онтогенеза нервной системы. Механизмы формирования и развития патологической личности под влиянием неблагоприятных социальных условий различны.

Закрепление патологических черт характера может быть обусловлено подражанием психопатическому поведению окружающих (закрепление реакций протеста, возмущения, негативистических форм реагирования) при поощрении ими неадекватного поведения ребенка или подростка. Немаловажное значение имеет недостаточное внимание к выработке таких нервных процессов, как, например, торможение, на фоне несдерживаемого развития возбудимости ребенка. Установлено существование прямой зависимости между неправильным воспитанием и многими патологическими чертами характера. Так, патологическая возбудимость легче всего возникает при недостатке или полном отсутствии внимания к ребенку. Формированию тормозных психопатов больше всего благоприятствует черствость или даже жестокость окружающих, когда ребенок не видит ласки, подвергается унижениям и оскорблениям (ребенок — «золушка»), а также в условиях чрезмерного контроля за ребенком. Истерическая психопатия наиболее часто формируется в обстановке постоянного обожания и восхищения, когда исполняются любое желание ребенка, все его прихоти (ребенок — кумир семьи). Психопатическое развитие не всегда заканчивается полным формированием психопатии. При благоприятных условиях формирование патологического характера может ограничиться «психопатической стадией», когда патологические особенности еще не стойки и обратимы. При изменении среды могут полностью исчезнуть все психопатические особенности.

Клиническая картина. У детей редко встречаются клинически выраженные формы психопатий. Обычно речь идет о психопатическом (патохарактерологическом, патологическом) развитии личности. При отсутствии выраженных форм психопатии у детей могут быть определенные черты патологического реагирования.

Психологическая возбудимость у детей чаще всего выражается в легком возникновении аффективных вспышек, такие дети не терпят никаких возражений, не могут сдерживать своих эмоций, требуют немедленного исполнения своих желаний. Встречается при этом и склонность к разрушительным действиям, повышенной драчливости, немотивированным колебаниям настроения.

Тормозные психопатии характеризуются робостью, застенчивостью, ранимостью, часто двигательной неловкостью; дети очень обидчивы.

Черты истероидной психопатии выражаются в значительном эгоцентризме, желании постоянно быть в центре внимания окружающих, в стремлении любым путем достичь желаемого. Дети легко ссорятся, склонны ко лжи (обычно с целью вызвать к себе сочувствие и повышенное внимание).

Диагноз. Окончательный диагноз психопатии, как правило, может быть поставлен только по миновании пубертатного периода.

Психопатии необходимо дифференцировать от так называемых психопатоподобных состояний, возникающих при шизофрении (в первую очередь от психопатоподобных ее вариантов), и органических поражений головного мозга различного происхождения (травмы, энцефалиты, сифилис мозга и т. д.). Дифференциальный диагноз должен быть основан на тщательном выявлении клинических особенностей этих заболеваний, не ограничивающихся только патологическими чертами характера. Психопатию необходимо отличать и от так называемых акцентуаций характера у подростков (А. Е. Личко) — крайних вариантов нормы, когда отдельные особенности характера могут обнаруживаться не везде и не всегда, как у истинных психопатов, а чаще всего только в определенных психотравмирующих условиях в пубертатном периоде.

Лечение. На первом месте должны стоять медико-педагогические мероприятия (изменение неблагоприятной обстановки, правильная организация занятий и т. д.). При повышенной возбудимости и колебаниях настроения показаны седуксен, триоксазин, элениум и т. д., иногда препараты брома. Лечение проводится врачом-психиатром.

Профилактика. Имеют большое значение охрана здоровья беременной, охрана здоровья ребенка и правильное его воспитание.

СУДОРОГИ. Судорожные состояния у детей имеют двоякую природу. Судороги, являясь наиболее ярким симптомом эпилепсии (см.), многократно повторяются, наблюдаются одновременно с неврологической симптоматикой и изменениями на ЭЭГ. С другой стороны, судороги, особенно у детей раннего возраста с их склонностью к отеку и набуханию мозга, повышенной возбудимостью и недостаточностью тормозных процессов, могут возникать при различных инфекциях, интоксикациях, эндокринных заболеваниях и прочих патологических состояниях. Такие судороги исчезают после устранения вызвавшей их причины. Можно выделить несколько видов судорожных состояний, не связанных с эпилепсией:

Судороги при асфиксии новорожденных см. Новорожденные.

Судороги при острых инфекциях и интоксикациях, чаще при гриппе, пневмонии, коклюше, воспалении среднего уха и др.

Судороги при нейроинфекциях (при энцефалитах и менингитах) наблюдаются у детей раннего возраста.

Судороги при очаговых органических поражениях головного мозга. Встречаются при врожденных дефек-, тах мозга, дегенеративных заболеваниях нервной системы, опухолях, паразитарных болезнях головного мозга и т. д.

Обычно обнаруживается и неврологическая симптоматика. Если судороги занимают в клинической картине болезни основное место, можно говорить об органической (вторичной) эпилепсии.

Ятрогенные судороги — судорожные состояния при применении у детей атропина, кофеина, кортизона, инсулина, пенициллина, физостигмина, стрихнина и других лекарственных средств.

Судороги иного происхождения: тонические болезненные судороги возникают при нарушении выделительной функции почек (на стадии уремической комы), гиперинсулинизме, недостаточности коры надпочечников, сахарном диабете (в случае передозировки инсулина), гипокальциемии (спазмофилия), длительной стеаторее и других состояниях.

Лечение. Во время судорожного приступа ребенка следует уложить, расстегнуть ворот рубашки, снять пояс, осторожно поддерживать голову, руки и ноги, предохраняя их от ушибов. Голову нужно повернуть набок. Наряду с лечением основного заболевания необходимо проводить противосудорожную терапию: хлоралгидрат в клизме — 20—50 мл 2 % раствора, седуксен — внутримышечно 0,2—2 мл, раствор оксибутирата натрия — внутримышечно или внутривенда 70—100 мг/кг. Применяют также дегидратирующие и жаропонижающие препараты.

ТЕЯ—САКСА БОЛЕЗНЬ. Наиболее распространенная форма амавротической идиотии, относящейся к внутриклеточным липоидозам, с аутосомно-рецессив-ным типом наследования.

Этиология. Дефицит фермента гексозамини-дазы-А.

Патогенез. Вследствие отсутствия или резкого снижения содержания фермента гексозаминидазы-А в ганглиозных клетках нервной системы откладываются в большем количестве ОМ2-ганглиозиды.

Клиническая картина. Заболевание начинается во второй половине первого года жизни. Ребенок, ранее активный, постепенно утрачивает интерес к окружающему, перестает играть, смеяться, узнавать мать, не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. Почти всегда при этом выявляются нистагм и гиперакузия (повышенная, вплоть до судорожного приступа, чувствительность к звуковым раздражителям). Отмечаются тонико-клонические судороги, иногда экстрапирамидная симптоматика: атетоз, хорея, торсионный спазм. Развивается деменция. После периода первичной мышечной гипотонии формируются спастические состояния (парезы, центральные параличи). Довольно рано на глазном дне выявляется характерный симптом — вишнево-красное пятно в области центральной ямки, окруженное венчиком бело-сероватого цвета, в дальнейшем развивается прогрессирующая атрофия зрительного нерва.

Диагноз. Основывается на клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Прогноз. Заболевание продолжается 2—3 года, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний.

Лечение. Специфического лечения нет. Назначают противосудорожные препараты.

Профилактика. Возможен пренатальный диагноз болезни Тея—Сакса путем исследования фермента гексозаминидазы-А в амниотической жидкости уже на 18—20-й неделе беременности. В случае дефицита фермента показано искусственное прерывание беременности.

ТРАВМЫ ГОЛОВНОГО МОЗГА. Закрытые травмы головы — частое явление в детском возрасте. Потеря сознания на несколько минут или часов, рвота и последующие жалобы на головную боль позволяют диагностировать травму мозга. Любая черепно-мозговая травма сопровождается повреждением вещества мозга, а также сосудистыми расстройствами в виде стазов и диапедезных кровоизлияний, приводящими к гипоксии, отеку мозга и более или менее серьезному нарушению функций нервной системы. В тяжелых случаях возникают деструктивные изменения вещества мозга с разрывом внутримозговых и оболочечных сосудов.

Сотрясение мозга. Ведущий симптом — быстро возникающая потеря сознания, обычно непродолжительная. Придя в себя, ребенок остается оглушенным, часто бывает рвота. Реакция зрачков на свет снижена, пульс замедлен. Наблюдаются снижение тонуса мускулатуры, ослабление сухожильных и надкостничных рефлексов. Могут появиться менингеальные симптомы: легкая ригидность, симптом Кернига. Утрата сознания на несколько часов, потеря реакции зрачка на свет, появление после выхода из бессознательного состояния нистагма, парезов взора, нарушения дыхания типа Чейна—Стокса, затруднения глотания, тахикардия свидетельствуют о тяжелом повреждении с вовлечением в процесс стволовых отделов мозга.

Ушиб мозга. Наблюдается длительная потеря сознания с появлением стволовых симптомов (тахикардия, нарушение дыхания). Обнаруживаются очаговые симптомы в виде моно- и гемипарезов, афазии, гемиа-нопсии, расстройства чувствительности вследствие разрушения вещества мозга в месте удара и на противоположной стороне по механизму противоудара. В этих местах часто выявляются кровоизлияния. В дальнейшем происходит рассасывание вещества головного мозга с образованием кист и Рубцовых сращений на месте травмы, что выражается остаточными явлениями в виде очаговых симптомов выпадения, эпилептических припадков (травматическая эпилепсия). Разрыв более крупных оболочечных и внутримозговых сосудов сопровождается быстрым нарастанием общемозговой и очаговой симптоматики. Характер ее зависит от локализации очага, выраженности сопутствующих явлений отека и набухания мозга. При значительных размерах кровоизлияния, расстройствах крово- и ликворообра-щения может наступить глубокая кома. Различают три типа внутричерепных кровоизлияний при травмах мозга.

Эпидуральные кровоизлияния возникают при разрыэе сосудов твердой мозговой оболочки и венозных синусов. Нарастающее давление на мозг со стороны гематомы сопровождается оглушенностью, постепенным затемнением сознания, брадикардией. На стороне, противоположной гематоме, появляются и нарастают явления гемипареза. Возникают расходящееся косоглазие, плавающие движения глазных яблок, птоз и расширение зрачка на стороне гематомы. Увеличение гематомы может вести к сдавлению ствола и появлению угрожающих жизни бульбарных расстройств.

Субдуралъные гематомы возникают не фазу после травмы. После выхода больного из бессознательного состояния может наблюдаться «светлый» промежуток длительностью от нескольких часов до суток, вслед за которым появляются симптомы нарастающего сдавления мозга. Дифференциальный диагноз облегчается поясничной пункцией: ксантохромная окраска цереброспинальной жидкости свидетельствует о субдуральном кровоизлиянии. Нередки симптомы эпи- и субдурального кровотечения.

Субарахноидальные кровоизлияния возникают сразу после травмы, обычно сопровождаются потерей сознания. В последующем наблюдаются резкая головная боль, рвота. Через 1—2 сут становится отчетливым ме-нингеальный синдром, повышается температура тела.

В цереброспинальной жидкости обнаруживается свежая кровь, позже ксантохромия. При переломах свода черепа отмечается крепитация пузырьков воздуха в подкожной клетчатке лба, возникающая вследствие нарушения целостности лобных пазух. При переломах основания черепа наблюдаются кровотечения из уха, носа или полости рта. Вследствие разрывов твердой оболочки головного мозга возможна ликворея — выделение из носа или ушей серозной, смешанной с кровью жидкости. Характерно образование кровоподтеков в области сосцевидных отростков при переломах пирамиды и подкожной гематомы в виде ободка вокруг глаз при переломах в области передней черепной ямки. Отмечаются также поражения черепных нервов, проходящих через отверстия и каналы костей основания черепа: при переломах в области передней черепной ямки могут быть повреждены обонятельные, зрительные и глазодвигательные нервы, при переломах пирамиды височной кости возникает периферический паралич лицевого нерва, выпадение слуха.

Открытые травмы черепа. Характеризуются повреждением наружных покровов головы. Как после открытых, так и после закрытых травм могут появиться симптомы сотрясения и ушиба мозга, наиболее выраженные при вдавленных и раздробленных переломах. В случае одновременного разрыва твердой оболочки головного мозга (проникающие ранения) создаются условия для инфицирования мозга. В клинической картине на первое место выступают локальные симптомы, связанные с очагом повреждения; часты менингеальные явления, обусловленные субарахноидальным кровотечением или проникновением инфекции.

Диагноз. Ставится на основании изложенной клинической картины. В диагностике переломов черепа большое значение принадлежит краниографии, КТ и МР.

Прогноз. Зависит от характера травмы, своевременности и правильности лечения.

Лечение. При всех травмах черепа назначают постельный режим и полный покой в течение 5— 6 дней в легких случаях и на срок до нескольких недель в более тяжелых. На голову можно положить холодный компресс. При кровотечении из носа или ушей нельзя прибегать к промыванию и тугой тампонаде, следует наложить стерильные повязки. Наличие ликвореи создает опасность инфицирования головного мозга. В этих случаях назначают интенсивную антибиотико-терапию. Для остановки кровотечения назначают внутрь хлорид кальция (10 % раствор по 1 чайной или столовой ложке 3 раза в день). При падении сердечной деятельности назначают камфору, кофеин, кордиамин (возрастные дозы), при расстройствах дыхания — лобелин (1 мл 1 % раствора), цититон (0,5—1 мл внутримышечно), вдыхание кислорода с углекислотой. Проводят борьбу с отеком и набуханием мозга с помощью дегидратирующих средств: внутримышечно 1—3 мл 25 % раствора сернокислой магнезии (ежедневно), внутривенно 40 % раствор глюкозы, причем на каждые 10 мл добавляют 1 каплю 3 % раствора эфедрина, преднизолон. В последующем можно назначить фону-риг — 0,04 г/кг (суточная доза).

К люмбальной пункции прибегают только при выраженных явлениях внутричерепной гипертензии и при грубых стволовых симптомах. Не следует выпускать при пункции более 5 мл цереброспинальной жидкости ввиду опасности вклинения мозжечка в большое затылочное отверстие. При наличии крови (субарахно-идальное кровоизлияние) показаны ежедневные пункции с выпусканием 3—5 мл цереброспинальной жид-кости. Уменьшению отека мозга способствует также назначение 0,015—0,03 г димедрола в порошке 2—3 раза в день и 0,1—0,15 мл 0,1 % раствора атропина подкожно. При тяжелых закрытых травмах положительное влияние оказывает 15 % раствор пентамина по 0,2-0,5 мл внутримышечно (следить за уровнем артериального давления). При переломах костей черепа вводят антибиотики, назначают сульфаниламидные препараты.

Обширные эпи- и субдуральные гематомы при наличии симптомов сдавления мозга служат показанием к срочному хирургическому вмешательству с целью удаления гематомы и ликвидации кровотечения. Абсолютным показанием к немедленной операции являются открытые травмы черепа (обработка раны, удаление вдавленных осколков костей, инородных тел и разрушенных тканей). Во всех случаях, связанных с опасностью инфицирования мозга (переломы костей черепа, открытые травмы), назначают интенсивную ан-тибиотикотерапию вплоть до интралюмбального введения антибиотиков.

ТРАВМЫ СПИННОГО МОЗГА. Для сотрясения характерны преходящие парезы и парестезии, обусловленные расстройством крово- и ликворообращения, отеком мозга. При сильных воздействиях возникают ограниченные кровоизлияния. Наблюдаются параличи и расстройства чувствительности в областях, соответствующих пораженным сегментам.

Клиническая картина. Отмечаются сег-ментарно-корешковые симптомы и проводниковые расстройства чувствительности ниже области кровоизлияния. При сдавлении спинного мозга появляются расстройства функции тазовых органов, в частности задержка мочевыделения.

Диагноз. Ставится на основании анамнеза, клинической картины и обязательного рентгенологического исследования, проводящегося с целью выяснить, нет ли смещения позвонков, вызывающего сдавление спинного мозга.

Лечение. Внутрь — хлорид кальция, аскорбиновая кислота (возрастные дозы). При подозрении на субдуральное кровоизлияние производят поясничную пункцию с выпусканием небольших количеств цереброспинальной жидкости. Эпидуральные гематомы подлежат хирургическому удалению. При смещении позвонков проводится вытяжение.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ. См. Болезни обмена веществ.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (аберрации, аномалии). Группы пороков развития, при которых в клетках обнаруживается изменение числа или структуры хромосом. Различают аномалии аутосом: болезнь Дауна (см.), синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом), синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом); аномалии половых хромосом: синдром Клайнфелтера (см.), синдром XXX, мозаицизм половых хромосом и др. Аномалии половых хромосом выявляются при проведении теста на половой хроматин.

Дауна болезнь. Одна из форм врожденного слабоумия, связанная с трисомией или транслокацией 21-й пары хромосом.

Клиническая картина. Характерен своеобразный внешний вид больного: монголоидный разрез глаз, широкая переносица, кожная складка у углов глаз (эпикантус), открытый рот, складчатый язык, брахицефалический череп, деформированные ушные раковины, искривленные мизинцы. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Такие дети начинают сидеть и ходить позже положенного срока. Мышцы гипотоничны, объем движений в суставах увеличен. Особенно сильно страдает интеллект. У некоторых больных имеется врожденный порок сердца.

Диагноз. Не представляет трудностей. В сомнительных случаях окончательный диагноз ставится на основании исследования кариотипа.

Прогноз. Обучение возможно во вспомогательной школе.

Лечение. Небольшое улучшение оказывает стимулирующая терапия (экстракт алоэ, префизон, цере-бролизин, витамин В^, аминалон, пирацетам, панто-гам). При резком нарушении функции щитовидной железы назначают тиреоидин.

Клайнфелтера синдром. Нарушение полового развития у мальчиков, связанное с аномалией половых хромосом (кариотип больных 47, XXY). Заболевание встречается редко. Половые железы уменьшены в размерах, атрофичны, отмечается гиалини-зация эпителия семенных канальцев и герминативного эпителия.

Клиническая картина. Различают два типа заболевания: эндоморфный (характеризуется отставанием в росте, увеличением молочных желез, нормальным развитием вторичных половых признаков и полового члена) и экзоморфный (евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение). В моче повышено количество гона-дртропина. Около V) больных отстают в психическом развитии.

Диагноз. Чаще всего диагноз устанавливается в конце пубертатного периода.

Прогноз. Больные не имеют потомства.

Лечение. Проводится эндокринологом.

Тернера синдром (Шерешевского—Тернера синдром). Нарушение полового развития, связанное с аномалией половых хромосом (моносомия X, кариотип 45, ХО). Частота синдрома составляет 1 на 3000 новорожденных девочек. Половые железы почти полностью замещены фиброзной тканью, эпителиальные и герминативные клетки отсутствуют.

Клиническая картина. В период новорожденное™ в типичных случаях можно увидеть кожные складки на шее или «лишнюю» кожу на затылке, а также резкую отечность тыльной поверхности стоп; иногда имеется врожденный порок сердца, чаще ко-арктация аорты. В дальнейшем выявляется значительное отставание в росте и у V5 больных — в психическом развитии. Характерными признаками являются низкая граница роста волос на лбу и затылке, большое расстояние между сосками, деформация грудины и другие костные аномалии, иногда врожденный птоз. В моче повышено содержание гонадотропинов.

Диагноз. Основывается на исследовании полового хроматина, кариотипа, типичных клинических признаках.

Лечение. Проводится эндокринологом с применением гормонов — стильбэстрола, эстрадиол-бен-зоата. Кроме того, показана симптоматическая терапия.

ШИЗОФРЕНИЯ. У детей шизофрения может начаться в любом возрасте, даже с 2—3 лет. Чаще бывает у подростков 14—15 лет.

Этиология. Неизвестна.

Клиническая картина. Клиническая симптоматика детской шизофрении определяется возрастом (возрастной реактивностью) больного и причиной, приведшей к заболеванию. Четкой классификации детской шизофрении не существует. Для детей дошкольного возраста очень характерны немотивированные, несвязанные с какими-либо внешними причинами страхи. Иногда при этом бывают зрительные галлюцинации, обычно устрашающего характера, нередко напоминающие сказочных персонажей (страшный черный медведь, баба-яга и т. д.). Характерны для шизофрении младшего возраста и нарушения речи. Ребенок с уже хорошо развитой до этого речью перестает разговаривать, иногда начинает употреблять вымышленные слова (неологизмы) или отвечает совершенно не на вопрос. Наблюдается разорванность речи, могут быть эхолалии — повторения чужих слов или фраз. Речь у таких детей теряет свою основную функцию — быть средством общения. Дети становятся отчужденными, никак не реагируют на окружающее, предпочитают играть одни, нередко не проявляя в игре никакой продуктивности: например, часами стереотипно вертят в руках одну и ту же игрушку. Могут наблюдаться элементы кататонического статуса: ребенок застывает в одной позе, накручивает волосы на пальцы, однообразно кивает головой, подпрыгивает и т. д.

У детей младшего школьного возраста отмечается уже более продуктивная психическая симптоматика. Характерным является патологическое фантазирование («бредоподобные фантазии»). Такие дети могут жить в вымышленном мире, наделять предметы чертами одушевленных существ, изображать животных и вести себя соответствующим образом: например, ребенок считая себя лошадкой, ходит на четвереньках, просит кормить его овсом и т. д. Могут наблюдаться различные ипохондрические состояния и двигательные нарушения в виде импульсивных поступков, двигательной растор-моженности и пр. Характерны также навязчивые состояния и связанные с ними ритуальные действия.

Шизофрения подросткового периода характеризуется в основном теми же чертами, что и шизофрения взрослых, хотя некоторые виды расстройств чаще встречаются именно в этом возрасте (например, синдром дисморфофобии — дисморфомании). Основные клинические формы болезни:

простая форма: характерно медленное постепенное начало. Подросток становится замкнутым, отчужденным, снижается его успеваемость, он теряет прежние интересы и привязанности, перестает следить за собой, становится неряшливым. Нередко появляется резко выраженное психопатоподобное поведение со склонностью ко лжи, воровству, жестокости;

гебефреническая форма: характерно подчеркнуто несерьезное, вычурное, манерное поведение; подросток склонен к беспричинному веселью, непонятному для окружающих;

кататоническая форма проявляется двигательными нарушениями в виде кататонического ступора или кататонического возбуждения. Кататонический ступор характеризуется полной обездвиженностыо (больной чаще всего неподвижно лежит в эмбриональной позе), мутизмом (молчание), полным отсутствием реакции на окружающее. Кататоническое возбуждение характеризуется однообразным бессмысленным двигательным беспокойством. Больной подпрыгивает, размахивает руками, иногда что-то стереотипно выкрикивает, гримасничает и т. д.;

параноидная форма характеризуется наличием разнообразных бредовых идей и нередко галлюцинаций. При параноидной шизофрении у подростков довольно типичны бред физического недостатка, а также шизофренический вариант невротической анорексии (см.), отрицательное отношение к родным и особенно к матери, доходящее до бреда «чужих родителей».

Диагноз. Детскую шизофрению, особенно рано начавшуюся, необходимо дифференцировать от олигофрении (см.); при подозрениях необходима консультация психиатра.

Прогноз. Исходом шизофрении может быть полное или неполное выздоровление. При неблагоприятном течении шизофрения приводит к своеобразному, так называемому апатическому, слабоумию.

Лечение. Проводится лечение нейролептическими средствами: аминазин, тизерцин (левомепромазин), терален, трифтазин (стелазин), галоперидол, френолон, неулептил и др., при необходимости — в комбинации с другими препаратами, например с антидепрессантами. Широко используются транквилизаторы, особенно у детей младшего возраста. Применяются также инсулинотерапия, трудотерапия, психотерапия.

При подростковой шизофрении, протекающей с синдромом невротической анорексии, характерно выраженное (вплоть до кахексии) физическое истощение. Это требует проведения наряду с основным лечением активной общеукрепляющей терапии. Лечение шизофрении должно осуществляться только психиатром.

ЭНУРЕЗ. Ночное недержание мочи. Встречается в дошкольном и школьном возрасте (чаще у мальчиков). Различают функциональную форму энуреза, обусловленную воздействием психогенных факторов, дефектов воспитания, психических травм, перенесенных инфекционных заболеваний, а также возникающую рефлек-торно при заболеваниях мочеполовой системы, и органическую (изменения спинного мозга при дефектах развития).

Клиническая картина. Ночное непроизвольное мочеиспускание во время сна расценивается как результат отсутствия или недостаточности условнорефлекторных связей, осуществляющих во сне контроль за актом мочеиспускания. У некоторых детей бывает непроизвольное выделение мочи и во время дневного сна, иногда наблюдается учащение позывов на мочеиспускание, часты и императивные позывы. Часто выявляются вегетативные симптомы: брадикардня, цианоз конечностей, гипотермия.

Отмечаются невротические расстройства: вспыльчивость, скрытность, подавленность, застенчивость. Успеваемость в школе нередко снижена. При органической форме выявляются изменения мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, легкие пирамидные знаки, нарушения чувствительности.

Диагноз. Нетруден.

ЭПИЛЕПСИЯ. Хроническое, полиэтиологическое заболевание головного мозга, характеризующееся в зависимости от локализации патологического очага повторными судорогами, несудорожными и (или) психопатологическими пароксизмальными проявлениями в результате чрезмерных нейронных разрядов, а также нарастающими изменениями в эмоционально-психической сфере, регистрируемыми в межприступном периоде.

Этиология и патогенез. В возникновении эпилептических пароксизмов несомненное значение имеют два фактора — наследственное или приобретенное предрасположение, а также экзогенные причины (травма, инфекция и др.). Соотношение влияния этих двух факторов может быть различным.

Эпилептическая судорожная активность обусловлена аномальным обменом веществ в митохондриях и синапсах, в результате чего происходит «эпилептиза-ция» нейронов в наиболее предрасположенных структурах мозга посредством синаптической, а затем не-синаптической активации и вовлечения новых образований ЦНС. Так формируется судорожное состояние, свойственное эпилепсии.

В настоящее время при диагностике эпилепсии пользуются международной классификацией, принятой в Киото (Япония) в 1981 г.

I. Парциальные (фокальные, локальные) припадки А. Простые парциальные В. Сложные парциальные С. Парциальные со вторичной генерализацией

II. Генерализованные припадки

А. Абсансы: 1. Типичные. 2. Атипичные

В. Миоклонические припадки

С. Клонические припадки

D. Тонические припадки

Е. Тонико-клонические припадки

F. Атонические припадки

III. Неклассифицируемые эпилептические припадки. Клиническая картина. Начальные проявления эпилепсии у детей разнообразны. Чаще всего начало проявляется пароксизмами. В других случаях имевшиеся в анамнезе единичные припадки через несколько лет могут перейти в эпилепсию.

К генерализованным припадкам относятся такие, при которых начальные клинические проявления указывают на первичное вовлечение обоих полушарий головного мозга. Ребенок внезапно теряет сознание и падает. Издает громкий крик или стон. Наступает тоническая фаза припадка, при которой резко напрягается вся мускулатура: голова запрокидывается кзади, лицо искажается гримасой страха, ужаса, становится синюшным, а глаза — неподвижными, поворачиваются кверху, зрачки расширяются, не реагируют на свет; челюсти сжимаются, при этом возможен прикус языка. Руки сгибаются в локтевых суставах, кисти сжимаются в кулак, ноги вытягиваются. Затем наступают клонические судороги рук, ног, головы; изо рта может выделяться пенистая слюна с примесью крови, возможны непроизвольные мочеиспускание и дефекация. Постепенно судороги становятся более редкими и менее выраженными, мускулатура расслабляется, рефлексы снижаются или не вызываются, ребенок не реагирует на окружающее. Наступает сон или больной приходит в сознание при полной амнезии, У детей отмечаются возрастные особенности судорожных припадков. Так, в грудном возрасте вследствие преимущественного функционирования стволовых структур обычно имеют место тонические припадки. Клонический компонент приступов проявляется в более поздние сроки.

Малые припадки в настоящее время диагностируются как абсансы. Клинически проявляются внезапным кратковременным (несколько секунд) угнетением или потерей сознания с последующей амнезией. При этом судороги или другие двигательные нарушения могут отсутствовать или наблюдаются отдельные миоклонические судороги, элементарные автоматизмы, кратковременные (более массивные) моторные феномены, ве-гетовисцеральные и вазомоторные нарушения.

Миоклонические судороги являются особой формой генерализованных припадков, известны также как инфантильные спазмы, салаамовы судороги, синдром Веста. Инфантильные спазмы характеризуются триадой симптомов: наличие своеобразных спазмов, преимущественно сгибательного типа, прогрессирующее течение и гипсаритмия.

Парциальные припадки классифицируются прежде всего в зависимости от сохранности или нарушения сознания во время приступа. Когда сознание не нарушено, припадки считаются простыми парциальными. При нарушении сознания припадки рассматривают как сложные парциальные (джексоновские припадки, адверсивные припадки и др.).

Диагноз. Нетруден при динамическом наблюдении.

Прогноз. Неоднозначен.

Лечение. Терапия эпилепсии является сложным и длительным процессом, требующим как от врача, так и от больного настойчивости, целеустремленности, аккуратности и веры в успех.

Основным принципом стратегии антиконвульсивной терапии при эпилепсии являются комплексность и индивидуальность.

Комплексность лечения включает: 1) соблюдение определенного общего и пищевого режима; 2) психотерапию; 3) дополнительную индивидуальную медикаментозную терапию на фоне противосудорожных средств.

Соблюдение определенного общего и пищевого режима показано больным эпилепсией: не переутомляться, достаточно времени уделять сну, соблюдать режим питания, в летнее время избегать перегревания на солнце. Пища не должна содержать острых и соленых блюд.

Психотерапия при эпилепсии приносит немалую пользу: объяснение больному сущности данного заболевания, внушение ему уверенности, что болезнь можно излечить, если ребенок и родители проявят дисциплинированность и целеустремленность, будут строго выполнять предписания врача. Важно подчеркнуть, что индивидуальный подбор лекарственного препарата требует времени и что болезнь не исключает больных из социальной жизни.

Дополнительная индивидуальная медикаментозная терапия, включающая препараты, корригирующие функциональное состояние мозга, может потребоваться как относительно кратковременно, так и длительно. Противовоспалительную, рассасывающую, гипогидратационную терапию назначают по показаниям.

Назначение терапии при эпилептических припадках желательно начинать с какого-либо одного наиболее эффективного препарата. Повышение дозы должно быть постепенным, до полного прекращения судорог (можно прибегнуть к проведению лекарственного мониторинга). Если не удается добиться прекращения судорог, необходимо добавить в схему лечения другой противосудорожный препарат. По возможности следует придерживаться монотерапии.

Отмена противоэпилептической терапии возможна лишь спустя 2—3 года после прекращения пароксизмов, улучшения общего и психического состояния ребенка и при нормализации ЭЭГ.

Отмена производится постепенно в течение 1—2 лет путем снижения дозировки препарата.

Фенобарбитал (люминал, глюферал, паглюферал, бензонал, смесь Серейского) предназначен для лечения различных видов припадков, кроме миоклонических и абсансов.

Карбамазепин (финлепсин, тегретол, стазепин) эффективен при генерализованных судорожных, простых и сложных парциальных припадках. Благоприятно действует на психическое состояние больных.

Дифенин (дилантин, фенитоин) применяют при парциальных и генерализованных припадках, парциальных со вторичной генерализацией, полиморфных припадках (в сочетании). Не рекомендуется детям до 4 лет.

Сукцинимиды (суксилеп, морфолеп, пикнолепсин, пуфемид, ронтон) используют при разных формах абсанса.

Клоназепам (антелепсин, радедорм, нитрозепам) применяют при абсансах и миоклонических припадках, височных псевдоабсансах (в сочетании).

Вальпроевая кислота и ее соль (конвулекс, депакин, ацедипрол) используются при всех формах (абсансы, малые приступы с переходом в генерализованные).

Вигабатрил рекомендуют в сочетании с другими препаратами при парциальных и генерализованных припадках.