Этиология

Поражения, вызываемые дегенерацией мотонейронов на всех уровнях ЦНС, включая передние рога спинного мозга, двигательные ядра ствола мозга и двигательную зону коры. Семейный боковой амиотрофический склероз (СБАС) составляет 5-10 % от общего числа случаев и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате интоксикации ртутью, свинцом или алюминием, а также при гиперпарати-реозе, тиреотоксикозе, иметь иммунологический или паранеопластический патогенез, возникать вследствие наследственных биохимических нарушений. Опухоли, расположенные вблизи foramen magnum, опухоли верхних отделов спинного мозга, цервикальный спондилез, хронические полирадикулопатии, полимиозит, спиналь-ные мышечные атрофии; диабет, сифилис, поздние постполиомиелитические амио-трофии — все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике (табл. 170-1).

Анамнез

Начало заболевания приходится на средний возраст, причем в большинстве случаев больные погибают в течение 3-5 лет. Наиболее частые начальные симптомы: слабость, мышечная атрофия, ригидность и судороги, подергивания мышц кисти и плеча. Ноги страдают меньше, чем руки, больные жалуются на ригидность, судороги в ногах и общую слабость. Признаки вовлечения в патологический процесс ствола мозга включают дизартрию и дисфагию.

Физикальное исследование

Поражение периферических двигательных нейронов ведет к слабости и атрофии, охватывающим сперва мелкие мышцы кисти, а позднее генерализованные. В пораженных мышцах наблюдаются фасцикуляции, могут быть фибрилляции языка. Гиперрефлексия, спастичность и разгибательное положение пальца стопы слабой, атрофичной конечности подтверждают заболевание верхних моторных нейронов. Поражение ствола мозга проявляется атрофией языка, нарушением артикуляции, фонации, глотания и псевдобульбарным параличом (насильственный смех, плач). Важными дополнительными признаками БАС являются сохранение интеллекта, отсутствие нарушений чувствительной сферы и отсутствие дисфункции прямой кишки и мочевого пузыря.

Таблица 170-1 Этиология и обследование при вторичных нарушениях моторных нейронов
 
 

Инструментальное обследование

ЭМГ дает объективное подтверждение мышечной денервации, так же как и вовлечения мышц, иннервируемых различными периферическими нервами и нервными корешками. Миелография, КТ и МРТ позволяют исключить компрессионные синдромы. СМЖ в норме. Содержание мышечных ферментов (в том числе креатин-киназы) может быть повышено. Имеются сообщения о выявлении сывороточных антител к ганглиозидам GM_t и GD,_b в ряде случаев заболевания (процентное соотношение вариабельно). Исследование функции легких может выявить показания к проведению ИВЛ. Для исключения других заболеваний проводят следующие тесты: скрининг мочи и сыворотки на тяжелые металлы, исследование функции щитовидной железы, иммуноэлектрофорез сыворотки, скрининг лизосомальных ферментов, содержание витамина В₁₂, серологические исследования на сифилис, клинический анализ крови, СОЭ, биохимия сыворотки крови. При одной из разновидностей семейного бокового амиотрофического склероза имеются мутации в ферменте супероксиддисмутаза.

Осложнения

Слабость дыхательной мускулатуры ведет к дыхательной недостаточности; дис-фагия может вызвать аспирационную пневмонию и снижение энергетического баланса.

Лечение

Не существует эффективного лечения БАС; хотя некоторые типы вторичных нарушений двигательных нейронов, напоминающие БАС, излечимы (см. табл. 171-1). Все больные должны быть подвергнуты тщательному обследованию на выявление этих расстройств. У некоторых больных БАС внутривенное или интрате-кальное введение тиреотропин-рилизинг-гормона (ТРГ) может вызвать временное улучшение двигательной функции, но эта мера не дает длительного терапевтического эффекта. В последнее время были выделены и биологически охарактеризованы несколько тропных мотонейронных факторов. Применение двух из них, цили-арного нейротропного фактора (ЦНФ) и инсулиноподобного фактора роста (ИФР), для лечения БАС находится в стадии клинического изучения. Поддерживающая терапия включает обеспечение достаточной вентиляции помещения, компенсацию дыхательной недостаточности, невербальные, электронные или механические коммуникационные устройства для пациентов с анартрией, коррекцию диеты для обеспечения энергетических потребностей. Необходимо обеспечить больного реабилитационными устройствами и механизмами (ортопедические аппараты, лонгеты, трости, ходунки, механизированные кресла-каталки).